गिल्बर्टको सिंड्रोम (गिलबर्टको रोग, गैर-हमोलिटीक पारिवारिक पीन्डिस, साधारण परिवार छनौमिया, संवैधानिक हाइपरबिलिबिनेशिया) एक बेनामी कोर्स भएको एक विरासत रोग हो, जिगरमा bilirubin लाई बेवास्ता गर्न जिम्मेवारी जीन को उत्परिवर्तन कारण। यस रोगलाई फ्रान्सेली गेस्रोनेटरोजिस्ट अगस्टिन निकोलस गिल्बर्ट भनिन्छ, जसले पहिले यसलाई 1 9 01 मा वर्णन गर्यो। गिलबर्टको सिन्ड्रोमले प्रायः रक्तचापमा उच्च स्तरको bilirubin रूपमा प्रकट गर्दछ, पीला र केही अन्य विशेष संकेतहरू जुन खतरनाक छैन र तत्काल उपचारको आवश्यकता पर्दैन।
गिलबर्टको सिन्ड्रोमको लक्षण
यस रोगको मुख्य लक्षण निम्न समावेश छन्:
- जन्डिस, पहिलो पटक आँखाको एसक्लेराको प्रतीकात्मक दाबी (लगभग असंभव देखि) मनाईन्छ। दुर्लभ अवस्थाहरूमा, नेसोलबिलियल त्रिकोण, किरणहरू, अनुहारमा छालाको विच्छेद हुन सक्छ।
- दायाँ हाइपोकोन्ड्रिममा असुविधा, केही अवस्थामा, लिभर आकारमा एकदम बढि वृद्धि हुन सक्छ।
- सामान्य कमजोरी र थकान।
- केहि अवस्थामा, विलक्षण, क्षुद्रग्रहहरू, स्टूल विकारहरू, निश्चित खानाहरूमा असहिरो हुन सक्छ।
गिलबर्टको सिन्ड्रोमको कारण विशेष एंजाइम (ग्लुकुरोलोन्टलरेन्सेज) को जिगरमा कमी छ, जुन bilirubin को विनिमय को लागी जिम्मेवार छ। परिणामको रूपमा, यो पतला वर्णक को सामान्य मात्रा को केवल 30% सम्म शरीर मा तटस्थ छ, र रक्त मा अतिरिक्त संचय, यस बीमारी को सबै भन्दा अक्सर लक्षण - ज्वारिस।
गिलबर्टको सिन्ड्रोमको निदान
गिलबर्टको सिंड्रोमको निदान सामान्यतया रगत परीक्षणमा आधारित छ:
- गिलबर्टको सिंड्रोममा कुल bilirubin 21 देखि 51 माइक्रोनोल / एल सम्म पर्दछ, तर शारीरिक व्यायाम वा अन्य रोगहरूको बिरुद्ध 85-140 माइक्रोन / एल वृद्धि हुन सक्छ।
- भुटानको साथ नमूना। गिल्बर्टको सिंड्रोमको लागि निर्दिष्ट (धेरै सामान्य होइन) परीक्षणहरूको लागि बुझाउँछ। दुई-दिन कम-क्यालोरी आहार भित्र उपवास वा अनुपालनको पृष्ठभूमि विरुद्ध, रक्तमा bilirubin 50-100% बढ्छ। Bilirubin मापन परीक्षण पहिले खाली पेटमा प्रदर्शन गरिन्छ, र त्यसपछि दुई दिन पछि।
- फेन्नोबर्बियलिको साथ नमूना। फेन्नोबोबिटल लिँदा, रगतमा bilirubin का स्तर छिटो हुन्छ।
गिल्बर्टको सिंड्रोमसँग कसरी लाइभ गर्ने?
रोग आफैलाई खतरनाक मानिन्छ र सामान्यतया विशिष्ट उपचार चाहिन्छ। यद्यपि रक्तमा बिलिरुबिनको उच्च तहले भरिएको जीवन भरिएको छ, तर यसले खतरनाक स्तर खतरनाक स्तरमा पुग्दैन। गिलबर्टको लक्षणको परिणाम सामान्यतया बाह्य अभिव्यक्ति र असुरक्षित असुविधामा सीमित छन्, यसकारण, परहेज गर्न को लागी, उपचारले मात्र हेपेटरप्रोटेक्टरहरूको प्रयोगलाई लिभर प्रकार्य सुधार गर्न प्रयोग गर्दछ। र पनि (दुर्लभ अवस्थामा, गहिरो पीडामा) ड्रग्स लिनु भनेको शरीरबाट अतिरिक्त वर्ण हटाउन मद्दत गर्दछ।
यसबाहेक, रोगको लक्षण स्थायी छैनन् र अधिकांश समय पनि अनावश्यक हुन सक्छ, बढी शारीरिक व्यायाम, शराबको खपत, भुगानीपन, चिसो बढ्दै जान सक्छ।
खतरनाक हुन सक्छ एकमात्र चीज गिलर्टको सिंड्रोम हो - दुर्लभ अवस्थामा, यदि सरकार सम्मानित छैन र विकार खाएमा, यसले बिलरी मार्ग र cholelithiasis को सूजन को विकास मा योगदान गर्दछ।
र यो सम्झना छ कि यो बीमारी नैतिकता हो, त्यसैले आमाबाबु मध्ये एक को इतिहास हो भने, यो गर्भावस्था योजना बनाउन अघि आनुवाशिक परामर्श गर्न सिफारिस गरिन्छ।