विरासत रोगहरु

वंशानुगत रोगहरू रोगहरू छन्, जुन उपस्थिति र विकास को कोशिकाओं को जैविक तंत्र (प्रजनन कोशिकाओं) को माध्यम ले प्रसारित कोशिकाओं को विरासत मा जटिल जटिलताओं संग जुडा छ। यस्ता रोगहरूको घटना भण्डारण, बिक्री र आनुवंशिक जानकारीको स्थानान्तरण प्रक्रियामा अवरोधको कारण हो।

विरासत रोगहरु को कारणहरु

यो समूहको रोगमा जीन जानकारीको उत्परिवर्तन झूटो छ। तिनीहरू जन्म पछि तुरुन्तै बच्चा मा पत्ता लगाउन सकिन्छ, तर लामो समय पछि एक वयस्क व्यक्तिमा देखा पर्न सक्छ।

विरासत रोगहरु को उपस्थिति केवल तीन कारणों संग सम्बद्ध हुन सक्छ:

1. Chromosome विकार। यो एक अतिरिक्त क्रोमोसोम वा 46 को एक को हानि हो।
2. क्रोमोजोमको संरचनामा परिवर्तन रोगले आमाबाबुको यौन कक्षहरूमा परिवर्तन ल्याउँछ।
3. जीन उत्परिवर्तन। रोगहरू दुवै व्यक्तिगत जीनको उत्परिवर्तनको कारण उत्पन्न हुन्छन्, र जीनको परिसरको विच्छेदको कारण।

जीन उत्परिवर्तन को वंशानुगत भविष्यवाणी को श्रेय दिइएको छ, तर उनको अभिव्यक्ति बाह्य वातावरण को प्रभाव मा निर्भर गर्दछ। यही कारणले गर्दा यस्तो विरासतित बीमारीको कारण, मधुमेह वा उच्च रक्तचापको कारण, उत्परिवर्तकहरूको अलावा, कुपोषण, लामो लामो तंत्रिका तनाव, मोटापा र मानसिक आघात पनि।

वंशानुगत रोगहरु को प्रकार

यस्ता रोगहरूको वर्गीकरण तिनीहरूको घटनाको कारणसँग नजिक छ। वंशानुगत रोगहरु को प्रकार हो:

• जेनेटिक रोगहरू - जीन स्तरमा डीएनए क्षतिको परिणामस्वरूप उत्पन्न हुन्छ;
• क्रोमोसोमल रोगहरू - क्रोमोजोमको संख्याको जटिल जटिलतासँग सम्बन्धित वा उनीहरूको अनुहारको साथ;
• रोगको विरासत पूर्वानुमान।

विरासत रोग निर्धारण को तरिका

गुणात्मक उपचारको लागी, यो थाहा छैन कि कस्तो प्रकारको वंशानुगत मानव रोगहरू छन्, यो समय समयमा उनीहरूको वा तिनीहरूको घटनाको सम्भावना आवश्यक हुन्छ। यसो गर्न, वैज्ञानिकहरू धेरै तरिकाहरू प्रयोग गर्छन्:

1. वंशावली एक व्यक्तिको वंशावली अध्ययनको सहयोगको साथ, यो सामान्यतया दुवै को वंशिकता र जीवको जीवविज्ञान चिन्हहरू को पहिचान गर्न सम्भव छ।
2. जुत्ता विरासत रोगहरु को यस्तो निदान एक समानता र जुडाइहरु को अंतर को अध्ययन को लागि विभिन्न आनुवंशिक रोगहरु को विकास मा पर्यावरण र कृतज्ञता को प्रभाव प्रकट गर्न को लागि।
3. Cytogenetic। रोग र स्वस्थ व्यक्तिमा क्रोमोजोमको संरचनाको जांच।
4. जैव रसायन विधि। मानव चयापचय को विशिष्टताहरु को अवलोकन।

यसको अतिरिक्त, गर्भावस्थाको समयमा लगभग सबै महिलाहरु अल्ट्रासाउन्ड फर्केर जान्छन्। यसले भ्रूणको आधारमा पहिलो ट्रिमिस्टरको साथ सुरुमा जन्मजात विकृतिहरू पत्ता लगाउन अनुमति दिन्छ र यो पनि संदेह गर्नका लागि कि बच्चाले तंत्रिका तंत्र वा क्रोमोसोल रोगहरूको केहि वंशानुगत रोगहरू छन्।

विरासत रोगहरु को प्रोफोलाइक्सिस

अझ पनि हालै, वैज्ञानिकहरू पनि थाहा थिएन कि विरासत रोगहरूको उपचार गर्ने सम्भावनाहरू। तर रोग रोगको अध्ययन केही प्रकारका रोगहरूको उपचार गर्ने तरिका पत्ता लगाउन अनुमति दिइएको छ। उदाहरणका लागि, आजको शल्यक्रियाले हृदयको दोषहरू सफलतापूर्वक निको पार्न सकिन्छ।

दुर्भाग्यवश, धेरै आनुवंशिक रोगहरु पूर्णतया बुझ्न सकिएन। यसकारण, आधुनिक चिकित्सामा, मातृभूमिको रोकथामको लागि महत्त्वपूर्ण महत्त्व दिइएको छ।

त्यस्ता रोगहरूको घटनालाई रोक्न विधिहरू बालबालिकाको योजना र जन्मजात शिशुको रोगको उच्च जोखिम, गर्भावस्था समाप्त गर्नाले गर्भनिरोधीको उच्च सम्भावना र उच्च रक्तचापको अभिव्यक्तिको सुधारको सन्दर्भमा बालबालिकाको योजना समावेश गर्दछ।