पहिलो पटक पेट्रोशका सिंड्रोमको अवधारणा 1 9 65 मा हैरी एंजेलमनद्वारा प्रस्तुत गरिएको थियो, जसको पछि यो बीमारी पछि नाम दिइएको थियो। रोग को आवृत्ति 1 देखि 20,000 बच्चाहरु र आनुवंशिक रूपमा प्रसारित छ। रोग 3-7 वर्षको उमेरमा र अधिक प्रायः केटाहरूमा निदान गरिएको छ।
Petrushka सिंड्रोम - यो के हो?
यो रोगलाई "गुप्त गुप्त सिन्ड्रोम", "गुड हँसिलो" वा "कठपुतली सिंड्रोम" भनिन्छ। Petrushka को सिंड्रोम एक दुर्लभ न्यूरो-आनुवंशिक रोग विज्ञान छ, जो भौतिक र बौद्धिक क्षमता को विकास मा एक देरी को विशेषता हो। यदि तपाईं सर्वेक्षणमा जानुहोस् र आनुवंशिक विशेषज्ञहरूको निष्कर्ष सिकाउनुहोस् भने एन्जमैन सिन्ड्रोमसँग असक्षमता सम्भव छ। 15 क्रोमोजोमको एक जीनको अनुपस्थितिको कारण, एक नियमको रूपमा मातृ जीनोटाइप मा खोज्नु पर्छ। यस्ता महिलाहरूमा, एक स्वस्थ बच्चालाई बर्दाश्त गर्ने मौका धेरै महिला छ भने यदि यो रोगले यस रोगबाट पीडित गर्दछ - 9 0 मा त्यस्ता बच्चाहरू देखा पर्दछ।
एन्जिलेन्ड सिन्ड्रोमको निदान गरिन्छ जब नयाँ नवजात मा मांसपेशिहरु गतिविधि मा कमी छ र मोटर गतिशीलता मा कमी छ। दुर्भाग्यवश, यस्ता विकार भएका व्यक्तिहरू पूर्ण रिकभरीको कुनै मौका छैन, थप 15 क्रोमोजोम प्रभावित हुन्छन् - निस्क्रिय कम मौका। यो ज्ञात छ कि यस्तो रोग मात्र पार्थिव छैन, तर आमा भन्दा धेरै शक्तिशाली र उज्ज्वल प्रकट हुन्छ।
अजय सिंड्रोम - लक्षण
यो रोग निम्नद्वारा विशेषता छ:
- कुनै कारणको लागि हँसिलो र आनन्द;
- अराजक इशाराहरू;
- कठिन वा हराएको भाषण;
- सन्तुलनको अशांति
- ढिलो वजन बढ्ने;
- पर्दाहरू;
- सुन्तला
- strabismus (strabismus);
- कानुन;
- नक्कली प्रलोभन;
- जिब्रोबाट बाहिर निस्कियो;
- पुरानो प्यास
वयस्क रोगीहरूमा लक्षणहरू वर्षौंमा घटाइन्छ। व्यभिचार गरेर, तिनीहरू केहि लक्षणहरू अनुभव गर्दैछन्, जस्तै हाइपरिटिविटी र निद्रा अशांति , र केहि पनि खराब हुन सक्छ, उदाहरणका लागि, स्कियोलोसिस। उमेर संग, वजन समस्या सुरु हुन सक्छ। यस सिंड्रोमका साथ केटीहरूमा, भित्री समयमा, जुन सामान्य समयमा हुन्छ, त्यहाँ पर्दाहरूमा वृद्धि हुन सक्छ।
एंजेलम सिन्ड्रोम बच्चाहरु - लक्षणहरू
अजमोद सिंड्रोमको पहिलो संकेतहरू पहिले नै विकासको प्रारम्भिक महिनामा देखिन्छन्।
- खुवाउन, सुत्ने, समस्याको वजनमा कमी। निद्राको आवश्यकता कम हुन सक्छ, र एक लामो समयको लागि सामान्य शासन स्थापित हुन सक्दैन।
- विद्यालयको उमेरमा पढ्न र धारणा संग समस्या हुनेछ, एकाग्रता संग कठिनाई।
- सिक्नका लागि हस्तक्षेपले हाइपरैक्टिविटी, भाषण समस्या र समन्वय विकार समावेश गर्न सक्छ।
- कठोर पैरहरूमा चराको कारणले, रोगीहरू "कुखुराहरू" भनिन्छन्, तिनीहरू पनि स्कियोलोसिस द्वारा विशेषता छन् र सबैभन्दा डरलाग्दो, एपिसिडीलाई 80% रोगीहरूमा देखा पर्दछ।
रोग "पार्सल सिंड्रोम" - कति धेरै बाँच्ने?
"पेट्रोशका सिंड्रोम" को निदान संग रोगियों को जीवन प्रत्याशा औसत, 35-40 वर्ष हो। जो व्यक्ति असक्षम छ, तर कसले सम्पूर्ण समयको लागि सही उपचार लागू गरेको छ, लामो समय बाँच्न सक्छ। वर्तमानमा, पूर्ण उपचारको लागि कुनै तरिकाहरू छैनन्, तर विशेष कार्यक्रमहरू छन् जसले रोगीहरूको जीवनमा सुधार गर्न सक्छ।
एंजेलम सिन्ड्रोम - उपचार
यो सम्झना महत्वपूर्ण छ कि यस रोग संग बच्चाहरु को लागि सबै भन्दा महत्वपूर्ण चीज घर मा प्रेम र स्नेह को वातावरण हो, नियमित जाँच को बारे मा मत भूलना र चिकित्सीय थेरेपी को सबै परिस्थितियों को अवलोकन। समय बितेको बेला एङ्गहेल्मनको सिन्ड्रोमको उपचार गर्ने नयाँ तरिकाहरू विकसित हुँदैछन्। यी विशेष कार्यक्रमहरू व्यक्तिगत रूपमा प्रत्येक व्यक्तिको बिरामीको लागि विभिन्न लक्षणहरू छन्, तर 4 मुख्य तरिकाहरू छन्:
- मिर्च रोगको उपचारको लागि एन्टिन्कल्ट्युलेन्ट्स, जसले अक्सर विस्फोटको जोखिम घटाउनेछ र नतिजाहरुलाई मुक्त गर्न सक्दछ।
- फिजियोथेरेपीले सानो मोटर कौशल र अन्य मोटर गतिविधिको विकासको लागि अभ्यास गर्दछ।
- प्रारम्भिक उमेरबाट सिक्ने सुरू गर्न साइन भाषा राम्रो छ, यस प्रकारको सञ्चार माध्यमले सिक्न मद्दत पुर्याउनेछ जुन तपाईले यो हालतमा जहाँसम्म सम्भव छ र छिटो सङ्गठन गर्न मद्दत गर्दछ।
- हाइपरक्टिविटी र वृद्धि एकाग्रता हटाउन व्यवहार चिकित्सा आवश्यक छ।