आनुवंशिक कारकको कारण विकास हुने रोगहरू अत्यन्तै दुर्लभ मानिन्छ, तर लामो समयसम्म व्यक्तिले जीवन बिताउँदछ, प्रायः तिनीहरू चिकित्सा अभ्यासमा हुन्छन्।
संगीय पथहरू उपचारमा सबै भन्दा गाह्रो हुन्छन्, किनभने वास्तवमा डाक्टरहरू अघि यो प्रकृतिलाई धोका दिने र गल्तीहरू ठीक गर्न एक कार्य बन्छ।
विल्सन-कोनोभोलोभको रोगले 1 9 12 मा अंग्रेजी न्यूरोलॉजिकल शमूएल विल्सनले वर्णन गरेको थियो, जसले लिभरको सिरोसिसको हेप्टो-सेराब्रल डस्टनोनको लक्षणलाई पहिचान गर्यो र उनलाई "प्रगतिशील ल्यानिकुलर अधुरोकरण" नामले संयुक्त रूपमा प्रयोग गर्यो।
रोगको सार यो तथ्यमा छ कि शरीरले अत्यधिक महत्त्वपूर्ण अंगहरूमा मस्तिष्क र जिगरको अत्यधिक मात्रामा जम्मा गर्दछ।
एक सामान्य राशि मा, तांबा तंत्रिका फाइबर, हड्डियों, कोलाजन को उत्पादन र मालनन को वर्णन को गठन मा शामिल छ। तर जब तापर हटाउने प्रक्रियाको उल्लङ्घन गरिन्छ (र यो रोगको समस्याको सार हो), यो जीवनलाई खतरामा पार्न सक्छ। साधारणतया, तांबे खानासँग पिक गरिएको छ र पित्तबाट खुवाइएको छ, जसको गठन लिगर सक्रिय रूपमा संलग्न छ। यदि रोग उपचार गरेन भने, त्यसपछि पूर्वानुमान अनुचित छ।
विल्सन-कोनोभोलभ रोगको विकासको सम्भावना
कुल 100 भन्दा बढी व्यक्तिहरू, डाक्टरहरूले यो रोगविज्ञान केवल तीनमा भेट्टाउँछन्। यो स्वचालित रूप देखि अवशोषित प्रेषित छ, जिसका मतलब छ कि यसको विकास को सम्भावना उन मान्छे मा छ जसको आमा पिता 13 औं क्रोमोजोम जोडी मा एक उत्परिवर्ती ATP7B जीन छ। जेनेटिक्सले अनुमान गरेको छ कि यो जीन संसारको जनसंख्याको लगभग 0.6% हो। खतरा सम्बन्धमा जन्मिएका बच्चाहरु को एक विशेष समूह मा।
विल्सन-कोनोभोलव रोगको लक्षण
रोगले आफैले बचपन वा किशोरावस्थामा न्यूरेप्स्योचिट्रिकिक विकार र लिभर विफलताको रूपमा प्रकट गर्न सक्छ।
डाक्टरहरूले तीन प्रकारको रोग भेद गर्छन्:
- विकारले केवल जिगरलाई असर गर्छ;
- अशांतिले केवल केन्द्रीय तंत्रिका प्रणालीको गतिविधिलाई असर गर्छ;
- एक मिश्रित रूप संग, दुवै रूपहरु को अभिव्यक्तिहरू छन्।
साथै रोगमा 2 चरणहरू छन्, यो एक प्रकारको इन्सुलेशन अवधि विल्सन-कोनोभोलभ रोगको रोग हो:
- छोटो - 5-7 वर्ष;
- क्लिनिकको अभिव्यक्तिको चरण।
त्यहाँ दुई प्रकारका रोगहरू छन्:
- तीव्र - 25% अचानक त्यहाँ ज्वरो छ, तापमान बढ्छ, लिभर विफलता;
- पुरानो - रोग को एक धीमी गति प्रकट, जो 8-16 वर्ष मा हुन्छ।
जब हेपेटिक विकार हुन्छ, निम्न लक्षणहरू देखा पर्दछ:
- नाक रक्तपात;
- थकान र कमजोरी;
- घटाइएको भूख र काम गर्ने क्षमता;
- स्टूल अस्थिरता र चिसो;
- जिगरमा घोर दुखाइ;
- itching;
- शरीरको तापमान बढ्यो;
- jaundice ;
- edema;
- पेट र आंतों मा खून बह रहेको छ।
केन्द्रीय तंत्रिका तंत्रको उल्लङ्घनको अवस्थामा, निम्न लक्षणहरू देखा पर्दछ:
- 20 बर्षको उमेरमा लक्षणहरूको प्रर्दशन
- "मास्क अनुहार";
- नक्कली प्रलोभन;
- भाषण विकार र आन्दोलनहरूको समन्वय;
- तीर
- athetosis;
- आक्रामक - हिन्दु र आतंक अवस्थाहरु।
रोगको विशेष लक्षणहरू - आँखाको कोनेको किनारमा एक भूरा रिंगको गठन।
विल्सन-कोनोभोलोभको रोगको जटिलता
उपचारको अनुपस्थितिमा विल्सन-कोनोभोलोभ रोगको नतिजा ठूलो हुन्छन्। त्यहाँ धेरै अंग र प्रणालीमा उल्लङ्घन छ:
- छाला - बढेको वर्णन, नाखूनमा नीलो छेद;
- गुर्देहरु - गुर्दे मा पत्थरों , खुट्टा सुँगुरहरु;
- हृदय ताल अशांति;
- जोडहरु - 20-50% मामलाहरु मा प्रभावित हुन्छन्;
- हड्डिहरु - उनको कमजोरी बढ्छ, भंग हुन्छ अक्सर;
- endocrine प्रणाली - यौन विकास मा ढिलाइ, पुरुषहरु मा स्तन ग्रंथिहरु मा वृद्धि हुन सक्छ, महिलाहरु भ्रूण को असर संग एक समस्या छ।
विल्सन-कोनोभोलभ रोगको निदान
निदानका लागी निम्न विधिहरू प्रयोग गरिन्छ:
- एक स्लिट लैंप संग निरीक्षण;
- ceruloplasmin को स्तर को निर्धारण;
- दैनिक मूत्र र सीरम मा तांबा को निर्धारण।
विल्सन-कोनोभोलभ रोगको उपचार
उपचारले दुर्व्यवहार र आहारको उपाय दुवै समावेश गर्दछ:
- विल्सन-कोनोभोलभ रोगको साथ आहार - प्रति दिन 1 मिलीग्राम प्रति तांबे को सीमा संग तालिका नम्बर 5;
- औषधि कुपन्रेन;
- Uniatio;
- भिटामिन बी 6