डाउन सिंड्रोम सबै भन्दा साधारण आनुवंशिक विकारहरु मध्ये एक हो। यो पनि ओकोटी वा शुक्राणुको गठनको चरणमा वा खण्डको समयमा उनीहरूको संलयनको समयमा हुन्छ। यसबाहेक, बच्चासँग थप 21 क्रोमोजोम छ र परिणामस्वरूप, शरीरको कक्षहरूमा 46 अपेक्षित, तर 47 क्रोमोजोमहरू छैनन्।
गर्भावस्थाको समयमा कसरी डाउन सिंड्रोम पहिचान गर्ने?
गर्भावस्थाको समयमा तल सिंड्रोम पहिचान गर्ने थुप्रै तरिकाहरू छन्। तिनीहरूमध्ये - अनावश्यक तरिकाहरू, अल्ट्रासाउन्ड, गर्भावस्थाको लागि स्क्रीनिंग । वास्तवमा, तलको सिन्ड्रोमले भ्रूणमा निदान गर्नका लागी केवल अवास्तविक तरिकाको मद्दतको साथ:
- 10-12 हप्तामा एक कोरियोटिक बायोप्सी - परिणाम केही दिन पछि प्राप्त हुन्छ। तथापि, यो प्रक्रिया खतरनाक छ किनकी यसले 3% मामलाहरु मा अपरिपक्व गर्भपात हुन सक्छ;
- placentocentosis 13-18 हप्ताहरूमा - केही दिन पछि परिणाम को लागी तपाईंलाई बताइनेछ। जटिलताहरूको जोखिम एउटै हो - 3-4% असामान्य गर्भपात मा समाप्त हुन्छ;
- 17-22 हप्तामा अमोनेसिसिस - यो अवस्थामा गर्भपातको जोखिम 0.5% हो;
- 21-23 हप्ताहरूमा कर्डोस्सिसेन्सिस - 1-2% गुनासोमा अन्त्य हुन्छ।
यदि हेरफेरको समयमा तलको सिन्ड्रोमको उपस्थिति पत्ता लाग्यो भने, यसले गर्भवतीलाई 22 हप्तासम्म समाप्त गर्न सम्भव छ।
निस्सन्देह, प्राभाविक भेदभावको जोखिम - प्रामाणिकताको लागि एकदम अप्रिय रकम, खासकर यदि यो थाहा पाउँछ कि बच्चा सबै सही थियो। यसैले, सबै यस्तो हेरफेर को लागि हल नहीं हो। एक निश्चित डिग्री सम्भावना संग, डाउन सिंड्रोम एक अल्ट्रासाउन्ड अध्ययन को परिणामहरु द्वारा न्याय गर्न सकिन्छ।
तल सिन्ड्रोमसँग भ्रूणको अल्ट्रासाउन्ड
गर्भावस्था को समयमा भ्रूण मा डाउन सिंड्रोम को लक्षण अल्ट्रासाउंड को मदद संग निर्धारित गर्न गाह्रो छ, किनकी यस्तो अध्ययनले उच्च स्तर को विश्वसनीयता संग निर्धारित गर्न को लागी सिर्फ स्पष्ट रूप देखि सकल शारीरिक रोगहरु को निर्धारण गर्न अनुमति दिन्छ। तथापि, त्यहाँ थुप्रै मार्करहरू छन् जसमा डाक्टरले संदिग्ध हुनसक्दछ कि भ्रूणमा अतिरिक्त क्रोमोजोम छ। और यदि परीक्षा को प्रक्रिया मा भ्रूण तल को सिंड्रोम को संकेत छ, कुल मा उनको अध्ययन एक निश्चित संभावना संग अभिन्न तस्वीर र ascertain trisomy 21 को एकीकृत गर्न को लागि सक्षम हुनेछ।
त्यसोभए यी सुविधाहरू समावेश छन्:
- कोलर स्पेस को बढावा (गर्भाशय गुना को ठूलो मोटाई या भ्रूण गर्दन को पीठ मा घटते तरल पदार्थ को संचय)। सामान्यतया, यो प्यारामिटरमा योनि परीक्षाको लागि 2.5 mm भन्दा बढी हुनुपर्दछ र पेटमा पर्खालबाट परीक्षाको लागि 3 मिटर भन्दा बढी हुनुपर्छ। यस्तो अध्ययन 10-13 हप्तामा सञ्चालन गरिएको छ;
- भ्रूणको नाकको हड्डीको लम्बाई - दोस्रो ट्रिमिस्टरमा निर्धारण गरिन्छ। नाक हड्डिहरु को हाइपोप्लासिया डाउन सिंड्रोम संग हरेक 2 बच्चाहरु मा मौजूद छ;
- बढाएको मूत्राशय;
- मैक्सिलरी हड्डी कम गरियो;
- मध्यम ट्याक्सीकार्डिया (170 बीट्स प्रति मिनेट);
- विराटनगरमा रक्तचापको तरल पदार्थको उल्लङ्घन।
यदि तपाईंले अल्ट्रासाउन्डमा एक वा बढी लक्षणहरू भेट्नुभयो भने, यसले डाउन सिण्ड्रोमको बच्चाको सौ प्रतिशत जन्मको अर्थ गर्दैन। तपाईं उपरोक्त प्रयोगशाला परीक्षण मध्ये एक पछि लाग्न सिफारिस गर्दै हुनुहुन्छ, जब महिलाले पेटको पर्खाल मार्फत आनुवंशिक सामग्री लिन्छ।
अल्ट्रासाउन्ड 12-12 हप्ताको अवधिमा धेरै जानकारीपूर्ण छ - यो अवधिमा विशेषज्ञले अधिक जोखिमको स्तर निर्धारण गर्न र थप आवश्यक कदमहरू लिन मद्दत गर्न सक्दछ।
तलको सिन्ड्रोमको लागि स्क्रीनिंग
गर्भावस्था मा डाउन सिंड्रोम को पत्ता लगाउने को एक अन्य तरीका गर्भवती महिला को एक नस बाट लिइएको जैव रसायन को रगत परीक्षण हो । डाउन सिंड्रोमका लागि गर्भवती महिलाहरूको विश्लेषणले अल्फा-भ्रष्टाचारोटिन र रक्त हार्मोन एचसीजीको रगतमा एकाग्रता निर्धारण गर्दछ।
अल्फाफाटोप्रोटीन भ्रूण जिगर प्रोटीन द्वारा उत्पादित एक प्रोटीन हो। यसले माइनोटिक तरल को माध्यम ले महिला रगत को प्रवेश गर्दछ। र यो प्रोटीन को एक कम स्तर डाउन सिंड्रोम को विकास को संकेत ले सकते हो। 16-18 हप्तामा यो विश्लेषण गर्न यो विश्लेषण गर्नको लागि यो भन्दा बढी सल्लाहकार छ।