फेब्री रोग एक विरासत रोग हो कि आफूलाई विभिन्न लक्षणहरू देखाउन सक्छ। पछिको गम्भीरताले रोगी, उनको प्रतिरक्षा, जीवन शैली र केही अन्य कारकहरूको समग्र स्वास्थ्यमा निर्भर गर्दछ।
फेरीको रोग - के यो हो?
लिस्सोमाल संचय रोग दुर्लभ विरासत रोग को एक ठूलो समूह को सामान्य नाम हो, जो लिस्सोम को कार्य को उल्लंघन को कारण हो। यो श्रेणीमा फेबरीको रोग हो। यो α-galactosidase, एक लिस्सोम एन्जाइम, जो glycosphingolipids को चिसो को लागि जिम्मेदार छ गतिविधि मा कमी संग जुडा छ। नतिजाको रूपमा, वसाले कोशिकाहरुमा थप मा संचय गर्छ र उनको सामान्य कार्यमा हस्तक्षेप गर्दछ। एक नियमको रूपमा, रक्त वाहिकाहरू, गुर्दे, हृदय, केन्द्रीय तंत्रिका तवर, कुर्नीको endothelial वा चिकनी मांसपेशिहरु सेलहरूलाई पीडित पार्नुहोस्।
फेरीको रोग एक प्रकारको विरासत हो
यस बीमारी को आनुवंशिक रूप देखि एक्स-लिंक्स को विरासत संग निर्धारित गरिन्छ। त्यो हो, फेब्रीको रोगले एक्स-क्रोमोसोमहरूमा मात्र प्रसारित हुन्छ। महिलाहरू दुई छन्, र यसकारण विद्रोही दुवै छोरा र छोरी दुवैद्वारा जन्मिएको हुन सक्छ। यस मामला मा एक आनुवंशिक विचलन संग बच्चा को सम्भावना 50% छ। पुरुषहरूमा, केवल एक X क्रोमोजोम हो, र यदि यो उत्परिवर्तित हुन्छ भने, एन्डसन फेबरीको रोगले छोरीहरूलाई 100% को सम्भावनाको साथमा निदान गरिनेछ।
फेरीको रोग - कारण
यो एक आनुवांशिक रोग हो, र यसैले यसको उपस्थिति मुख्य कारण GLA-genes मा पारस्परिक परिवर्तनहरू - एंजाइमको एन्कोडिङका लागि उत्तरदायी। तथ्याङ्कको अनुसार र धेरै मेडिकल अध्ययनहरूको नतिजा, लिस्सोमल फेब्री संचय रोग 95% मामलाहरुमा विरासत छ, तर त्यहाँ अपवादहरू छन्। 5% रोगीहरूले "भ्रूण" गठनको प्रारम्भिक अवस्थामा निदान गरे। यो यादृच्छिक उत्परिवर्तनको कारण थियो।
फेब्री रोग - लक्षणहरू
विभिन्न जीवमा रोगको लक्षणहरू आफैलाई आफ्नै तरिकामा प्रकट गर्दछ:
- पुरुषहरू। बलियो सेक्स, अन्डरसन-फ्याबिरी रोगको प्रतिनिधिमा, एक नियमको रूपमा, बचपनबाट आफूलाई प्रकट हुन्छ। पहिलो संकेत: चरम र दुखाइमा जलाइन्छ। केहि रोगीहरु क्रिमसन रश को रूप मा शिकायत गर्छन, जसको अधिकांश मामलाहरु मा घुटनों को नाभि देखि क्षेत्र को कवर गर्दछ। यस रोगले बिस्तारै प्रगति गरिरहेको छ, गम्भीर लक्षणहरू - पेट दुखाइ, कानहरूमा बजाउँदै , प्रायः आक्रोशित आचरण, पछाडी र संयुक्त दुखाइलाई आग्रह गर्दछ - केवल 35 देखि 40 वर्षसम्म विवेक हुन्छ।
- महिलाहरु महिला शरीरमा, रोगले नैदानिक अभिव्यक्तिहरूको एक विस्तृत श्रृंखला देखाउँछ। जबकि केहि रोगीहरु उनको समस्या देखि अनजान हुन्छन्, अरु कोर्नियल डस्ट्रोफी, थकान, हृदय रोगहरु, एडिड्रोसिस, जस्ट्रोइस्टिनल विकार, गुर्दे रोग, आँखा को क्षति, न्यूरोलॉजिकल विकार देखि ग्रस्त हुन्छन्।
- बच्चाहरु। यद्यपि अधिकांश अवस्थामा, एक बीमारी को पहिलो लक्षण शुरु हुन्छ, बच्चाहरु मा फेब्रीको रोग अक्सर अनपिन भएन र सजग उमेरमा विकास गर्दछ। प्रारम्भिक संकेतहरू दुख र एङ्गियोस्टोटोस हुन्, जुन प्रायः कानका पछि लागेका हुन्छन् र विशेषज्ञहरूले अनदेखी गरेका छन्। साना रोगहरु मा रोग को अन्य अभिव्यक्तिहरु: उल्टी, चक्कर, सिरदर्द, बुखार संग विलक्षण।
फेब्री रोग - निदान
केवल निदानको लागी रोगीको शंकास्पद विशेषज्ञको लागि पर्याप्त छैन। फेब्रीको रोग निर्धारण गर्न परीक्षाहरू लिन सकिन्छ। Α-galactosidase को गतिविधि प्लाज्मा, लेक्कोसाइट, मूत्र, आँसू तरल पदार्थ मा देख्न सकिन्छ। अलग-अलग निदान को जरूरी रूप मा खाते मा वंशानुगत hemorrhagic telangaectasia ले लिया जाना चाहिए।
फेब्री रोग - उपचार
2000 दशकको सुरुवातदेखि, चिकित्सकहरू सक्रिय रूपमा सजिलै उपचारको प्रयोग गरी फेब्रीको बीमारी विरुद्ध लडाइँ गरिरहेका छन्। सबैभन्दा लोकप्रिय औषधिहरू रप्लगगल र फ्याब्राजिम छन्। दुर्व्यवहार दुवै खरगोश व्यवस्थापन गरिन्छ। ड्रग्स को प्रभावकारिता लगभग एकै छ - उनि दुख को कम गर्न, गुर्दे को स्थिर गर्न र गुर्दे या हृदय पुरानो अपर्याप्तता को विकास को रोकथाम को रोकथाम।
फेरीको सिंड्रोमले लक्षणलाई पनि दमन गर्न सक्छ। आक्रोशकले पीडालाई मुक्त गर्न मदत गर्छ:
- Diphenine;
- Gabapentin;
- Carbamazepine;
- Pregabalin।
यदि रोगीहरूले गुर्दे समस्याहरू विकास गर्छन् भने, उनीहरूलाई एईसी अवरोध र एङ्गियोटेन्सिन II रिसेप्टर अवरोधकहरू निर्धारित गरिएको छ:
- Enap;
- Ramipril;
- लसर्टन;
- Lysinopril;
- Valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan।
फेरीको रोग - क्लिनिकल सिफारिसहरू
यो सिंड्रोम विरुद्ध लडाइँ एक कठिन र समय-उपभोग प्रक्रिया हो। थेरेपी को सकारात्मक नतीजा केहि हप्ताहरु को लागि केहि रोगीहरु को प्रतीक्षा गर्दै छन्, तर फेब्री को बीमारी, माथि वर्णित लक्षणहरु र उपचार को रोकन सकिन्छ। एक उत्परिर्देशित जीन संग बच्चा को जन्म को रोकथाम को लागि, विशेषज्ञहरु perinatal निदान को लागि सल्लाह दिन्छन्, जो amniotic कोशिकाओं मा α-galactosidase को गतिविधि को अध्ययन मा शामिल हो।