प्राथमिक र सेकेन्ड यौन विशेषताहरूको लागि, हर्मोनहरू जिम्मेवार छन्, जसका केही एडिरेन्डल ग्रिडहरूमा उत्पादन गरिन्छ। त्यहाँ एक जन्मेको रोग छ कि यिनी क्षणिक ग्रंथ ग्रंथहरु को प्रभावित गरेर र एन्ड्रोन्स को अत्यधिक रिहाई। शरीरमा नर सेक्स हार्मोनको अत्यधिक शरीरको संरचनामा महत्त्वपूर्ण परिवर्तन हुन्छ।
Adrenogenital सिंड्रोम - कारणहरू
विचार अन्तर्गत रोगविज्ञान जन्मजात जन्मजात जेनेटिक उत्परिवर्तनबाट उत्पन्न हुन्छ। यो शायद नै नै निदान गरिएको छ, एडेरेनोगेनियल सिंड्रोमका घटनाहरु 1 मामला प्रति 5000-6500 हो। आनुवंशिक कोड मा परिवर्तन एड्रेन्टल कोर्टेक्सको साइज र बिग्रेसनमा वृद्धि बढाउँछ। कोर्टिसोल र एल्गोस्टेरोनको उत्पादनमा भाग लिन विशेष एंजाइमहरूको उत्पादन कम हुन्छ। तिनीहरूको कमीले नर पुरुष सेक्स हार्मोनको एकाग्रतामा वृद्धि बढाउँछ।
एडेरेनोगेनटल सिंड्रोम - वर्गीकरण
Adrenocortical वृद्धि र लक्षणहरूको गम्भीरता को डिग्री मा निर्भर गर्दछ, वर्णन रोग धेरै विविधताहरूमा अवस्थित छ। एड्रेनेओजिनेटल सिंड्रोमका फारमहरू:
- नुन खोने;
- viril (simple);
- पोस्ट-पोर्टलल (गैरकलाकार, atypical)।
एडेरेनोगेनटल सिंड्रोम - नमक फारम
रोगको सबैभन्दा सामान्य प्रकार, जो नवजातमा वा जीवनको पहिलो वर्षको बच्चाहरु मा निदान गरिएको छ। एड्रेनोजेनियनाल सिंड्रोमको नमक-हरा फारमको साथ, हार्मोनल ब्यालेन्स बिग्रिन्छ र एड्रेन्टल क्यार्टेक्सको प्रकार्य अपर्याप्त छ। यस प्रकारको बीमारी संग एल्डोस्टेरोन को धेरै कम एकाग्रता संग हुन्छ। शरीरमा पानीको नुन सन्तुलन कोयम गर्न आवश्यक छ। यो एड्रेनेजिनेटल सिंड्रोम कार्डियक गतिविधि र रक्तचापमा जम्पको उल्लङ्घन गर्दछ। यो गुर्दे मा लवण को संचय को पृष्ठभूमि को बिरुद्ध हुन्छ।
एड्रेनेजियनेजियल सिंड्रोम एक भाइरस रूप हो
पैथोलोजीको कोर्सको साधारण वा शास्त्रीय संस्करण एड्रेन्डिङ असुरक्षा को घटना संग छैन। वर्णित एड्रेनेओजिनेटल सिंड्रोम (एसीएस कुहिरो फारम) बाह्य जनजातियहरुमा परिवर्तन को लागी जान्छ। यो प्रकारको बीमारी पनि प्रारम्भिक उमेरमा निदान गरिन्छ वा बच्चा जन्मिसके पछि। प्रजनन प्रणाली को भित्र सामान्य बनी।
एड्रेनेजिनेटल सिन्ड्रोम को पोस्टपबर्टरेट रूप
यो प्रकारको रोगलाई atypical, अधिग्रहण र गैर-क्लासिकल भनिन्छ। त्यस्ता एड्रेनेजिनेटल सिन्ड्रोमले महिलाहरूमा मात्र सक्रिय यौन जीवन पाउँछ। रोग विज्ञान को विकास को कारण जीन को जन्मजात उत्परिवर्तन र एड्रेन्टल कोर्टेक्स को एक ट्यूमर हुन सक्छ। यो रोग अक्सर बाक्लोपन संग हुन्छ, त्यसैले पर्याप्त थेरेपी बिना, एड्रेनोगेनियल सिंड्रोम र गर्भावस्था असंगत अवधारणाहरू हुन्। यहां सम्म कि सफल अवधारणा संग, विषाणु को जोखिम उच्च छ, भ्रूण को शुरुवात चरणहरु (7-10 हप्ताहरुमा) पनि मारिएको छ।
एडेरेनोगेनटल सिंड्रोम - लक्षणहरू
वर्णन गरिएको आनुवंशिक विनाशको क्लिनिकल चित्र उमेरको उमेर र रोगको रूप हो। नवजात मा एड्रेनेजेन्जिटल सिंड्रोम कभी-कभी निर्धारण नहीं गर्न सक्छन्, किनकी बच्चा को लिंग गलत तरिकाले पहिचान गर्न सक्छ। पथोलोजीको विशिष्ट संकेतहरू 2-4 वर्षदेखि देखिन्छन्, केही अवस्थामा, यो किशोरावस्था वा परिपक्वता पछि पछि प्रकट हुन्छ।
केटाहरु मा एड्रेनेजेन्जिटल सिंड्रोम
रोगको नुन-खोल्ने फारमको साथ, पानीको नुन सन्तुलनको लक्षणहरू निम्न प्रकारका छन्:
- दस्तुर;
- गम्भीर उल्टी
- निम्न रक्तचाप;
- कानुन;
- tachycardia;
- वजन घटाने।
पुरुष बालबालिकाहरूमा साधारण एड्रेनेजिनेटल सिन्ड्रोम निम्न लक्षणहरू छन्:
- बढ्दो लिंग;
- स्क्रटम को अत्यधिक त्वचा वर्णक;
- गुलाबी एपडर्मेरस।
नवजात केटाहरू मात्र निस्क्रिय हुन्छन् किनभने प्रारम्भिक उमेरमा नैदानिक तस्वीर खराब छ। पछि (2 वर्षबाट) एड्रेनेओजिनेटल सिंड्रोम अधिक उल्लेखनीय छ:
- शरीरमा कपालको वृद्धि, उत्पत्ति सहित;
- कम, gruff आवाज;
- हार्मोनल मुँहासे ( मुँहासे vulgaris);
- masculinization;
- हड्डी गठन को त्वरण;
- छोटो दृढता
एडेरेनोगेनियल सिंड्रोम
महिला शिशुहरुमा विचारित रोग परिभाषित गर्न सरल छ, यो यस्ता लक्षणहरूसँग छ:
- हाइपरट्र्रोफिक क्लैंटर, जुन एक लिंग जस्तै धेरै देखिन्छ;
- ठूलो ल्याबिया, एक scrotum जस्तै देखिन्छ;
- योनि र यूरेथ्रा एक urogenital पाप मा संयुक्त हुन्छ।
नवजातको लक्षणहरूको पृष्ठभूमिको विरोधमा, केटीहरू कहिलेकाहीँ केटाहरुका लागि गलत छन् र गलत सेक्स अनुसार लाए। यसको कारण, स्कूल वा किशोरावस्थामा यी बच्चाहरु प्रायः मनोवैज्ञानिक समस्याहरु छन्। केटी को प्रजनन प्रणाली को अंदर पूरी तरह देखि महिला जीनोटाइप देखि मेल खाती छ, यही कारण छ कि उनले आफु एक महिला को लाग््छ। बच्चाले समाजमा अनुकूलनसँग आन्तरिक विरोधाभास र कठिनाइहरू सुरू गर्दछ।
2 वर्ष पछि, जन्मजात एड्रेनेजिनेटल सिंड्रोम निम्न लक्षणहरूद्वारा विशेषता छ:
- pubic hair र armpits को समय भन्दा पहिलेको वृद्धि;
- छोटो खुट्टा र हतियार;
- मांसपेशी;
- अनुहारको कपाल (8 बर्ष सम्म);
- एक मानिसको शरीर (व्यापक कंधेहरू, संकी प्वाइभ्स);
- स्तन ग्रंथिहरूको विकासको अभाव
- कम वृद्धि र ठूलो टोल;
- अचम्मको आवाज;
- मुँहासे रोग;
- मासिक धर्मको प्रारम्भिक शुरुआत (15-16 वर्ष भन्दा अगाडि);
- अस्थिर चक्र, मासिक रूपमा ढिलाइ ढिलो हुन्छ;
- amenorrhea या oligomenorrhea;
- बांझपन;
- रक्तचाप बढ्छ;
- एपिडर्मिसको अत्यधिक अनुहार।
एड्रेनोजेनियनेटल सिंड्रोम - निदान
वाद्ययंत्र र प्रयोगशाला अध्ययनले हाइपरप्लासिया र एड्रेन्टल क्यार्टेक्सको रोग पहिचान गर्न मद्दत गर्दछ। शिशुहरुमा adrenogenital जन्मजात सिंड्रोम को निदान गर्न को लागि, जीनिटल्स को एक पूरी परीक्षा र गणना टमागोग्राफी (या अल्ट्रासाउंड) को प्रदर्शन गरिन्छ। एक हार्डवेयर परीक्षाले पुरुष जननाशक अंगहरूसँग गर्भमा अण्डा र गर्भ पत्ता लगाउन सक्छ।
कथित निदान को पुष्टि गर्न को लागी, एड्रेनेजेनटल सिंड्रोम को लागि एक प्रयोगशाला विश्लेषण गरिन्छ। यसमा हार्मोनको सामाग्रीमा मूत्र र रगतको अध्ययन समावेश छ:
- 17-OH-progesterone;
- aldosterone;
- cortisol;
- 17-कोस्टोस्टरोइड्स।
थप असाइन गरिएको:
- जैव रसायन ;
- नैदानिक रगत परीक्षण;
- मूत्र को सामान्य परीक्षा।
एड्रेनेजेनेटल सिंड्रोमको उपचार
जाँच आनुवंशिक रोगविज्ञानबाट मुक्त हुन असम्भव छ, तर यसलाई नैदानिक अभिव्यक्तिहरू हटाउन सकिन्छ। एड्रेनेजेन्जिटल सिंड्रोम - नैदानिक सिफारिशहरु:
- हार्मोनल ड्रग्सको लाइफटाइम स्वागत। एड्रेनेटल कोर्टेक्सको कामलाई सामान्य बनाउन र endocrine सन्तुलन नियन्त्रण गर्न, तपाईंलाई ग्लुकोकोर्कोइड्स लगातार लगातार पिउन आवश्यक पर्दछ। पसंदीदा विकल्प Dexamethasone हो। डोज़री व्यक्तिगत रूपमा गणना गरिन्छ र प्रति दिन 0.05 देखि 0.25 मिलीग्राम सम्म हुन्छ। रोगको नमक-हरा फारमको साथ, पानीको नमक सन्तुलन कायम राख्न खनिज कोर्टिकोइड लिन महत्त्वपूर्ण छ।
- उपस्थितिको सुधार। वर्णित निदान संग रोगी योनिहरु को सही आकार र आकार छ सुनिश्चित गर्न को लागी योनाशीन प्लास्टिक, क्लिटरेटोटोमी र अन्य सर्जिकल हस्तक्षेपहरू लाई सिफारिस गरिन्छ।
- एक मनोवैज्ञानिक संग नियमित परामर्श (अनुरोध मा)। केही रोगीहरूलाई पूर्ण स्वरुप व्यक्तिको रूपमा सामाजिक अनुकूलन र आफैंलाई स्वीकृतिमा मद्दत चाहिन्छ।
- Ovulation को उत्तेजना। महिलाहरु गर्भवती हुन चाहने महिलाहरु लाई विशेष औषधि को एक पाठ्यक्रम को माध्यम ले जाने को आवश्यकता हो जो कि मासिक धर्म चक्र को सुधार र एन्ड्रोजन उत्पादन को दमन को सुनिश्चित गर्न को लागी। ग्लुकोकोर्टिकोइडहरू सम्पूर्ण इर्ष्या अवधिमा लिइन्छ।