क्रोमोजोमल रोगहरू - सबैभन्दा सामान्य पथहरू र तिनीहरूको कारणहरूको सूची

क्रोमोसोमल रोगहरू विरासत प्रकृतिको रोग हुन्, जुन संरचना वा क्रोमोजोमको संख्यामा परिवर्तन भएको कारण हुन्छ। रोगहरु को यो समूह पनि जीनोमिक उत्परिवर्तन को कारणहरु मा शामिल छ। आमाबाबुको यौन कक्षमा हुने परिवर्तनहरूको कारण कारणहरू छन्।

क्रोमोस्कोल रोगहरूको अवधारणा

यो जन्मजात रोगहरु को एक ठूलो समूह हो, जुन मानिस को वंशानुगत रोगहरु को सूची मा एक अग्रणी स्थान मा राख्छ। प्रारम्भिक गर्भपातको सामग्रीको साइटोलोजिकल अध्ययनले देखाउँछ कि मानव क्रोमोसोमल रोगहरूले पनि भ्रूणमा प्रकट गर्न सक्दछ। यही छ, यो रोग निषेध प्रक्रिया वा जोगोटेको टुक्राको प्रारम्भिक अवस्थामा विकास गर्दछ।

क्रोमोस्कोल रोगहरूको प्रकार

विशेषज्ञहरू सबै रोगहरूलाई तीन ठूलो प्रजातिहरूमा विभाजन गर्न आदी हुन्छन्। क्रोमोस्कोम रोगहरूको वर्गीकरण उल्लङ्घनमा निर्भर गर्दछ:

ploidy;
क्रोमोसोमहरूको संख्या;
क्रोमोजोमको संरचना।

Ploidy-triploid र tetralopodium को उल्लङ्घनको कारणले सबैभन्दा सामान्य विसंगति। नियमको रूपमा, यस्तो परिवर्तन, गर्भपातको परिणामको रूपमा प्राप्त सामग्रीमा मात्र तय गरिएको छ। समान विकारहरू भएका बच्चाहरूको जन्म को पृथक अवस्थामा मात्र थाहा छ, र तिनीहरू सधैं सामान्य जीवन गतिविधि संग हस्तक्षेप गर्छन्। Triploidy haploid spermatozoa संग वा डुब्लोइड ओल्ल को उर्वरकरण को परिणाम हो। कहिलेकाहीँ विषैले दुई स्पर्मटोजोआमा एक ओममको उर्वरणको परिणाम हो।

Chromosome नम्बर विकार

अधिकतर अवस्थामा, क्रोमोसोमल रोगहरू, जुन क्रोमोजोमको संख्याको उल्लङ्घनको परिणामस्वरूप, सम्पूर्ण मोनोआइमीमिक्स वा ट्रिसोमीले प्रकट हुन्छ। आखिरी, सबै तीन न्यूक्लियोप्रोटीन संरचनाहरू होमओलहरू हुन्। क्रोमोसोमको संख्याको पहिलो विनाशमा, सेटमा उपलब्ध दुई मध्ये सामान्य बनी रहन्छ। सम्पूर्ण मोनोआमामी केवल क्रोमोजोम एक्समा हुन्छ, किनकि अन्य सेटहरूसँग भ्रूण धेरै प्रारम्भिक हुन्छ - इन्टरट्रिनाइन विकासको सुरुवात चरणहरूमा पनि।

क्रोमोजोम संरचनाको विघटन

क्रोमोजोम संरचना विकारको पृष्ठभूमिको विरुद्ध विकास हुने बीमारीहरू आंशिक मोनो- ट्रिसोमीको साथ सिन्ड्रोमको ठूलो समूहले प्रतिनिधित्व गर्दछ। तिनीहरू जन्मिएका बेला आमाबाबुको यौन कक्षमा संरचनात्मक परिवर्तनहरू हुन्छन्। यस्तो असुविधाले पुन: प्राप्ति प्रक्रियाहरू प्रभावित गर्दछ। यसको कारण, मेईअसिसमा, न्यूक्लियोप्रोटीन संरचनाहरूको टुक्राको हानि वा अतिबृद्धि हो। कुनै पनि क्रोमोजोमहरूमा आंशिक क्रोमोसोल असामान्यताहरू हेर्न सकिन्छ।

क्रोमोस्कोल रोगहरूको कारण

लामो समयसम्म वैज्ञानिकहरूले यस मुद्दामा काम गरे। यो बाहिर निकल्यो, रोग को क्रोमोसोलल उत्परिवर्तन कारण। तिनीहरूले संरचना र न्युक्लियोपोटिन संरचनाहरूको कार्यमा भक्तिहरूको नेतृत्व गर्छन्। केवल क्रोमोसोम रोगहरूको कारणहरू नबुझेको हो, तर त्यसका कारकहरू जुन मस्तिष्क उत्परिवर्तन गर्ने क्षमता छ। मान रहेको छ:

विद्रोहका विशेषताहरू समावेश छन्;
जीवको जीनोटाइप;
विनाशको प्रकार;
हराएको वा अधिक आनुवंशिक सामग्रीको आकार (संरचनात्मक विरूपण संग);
जीवको सेलुलर मोज़ेक को डिग्री (केवल ती कक्षहरू जुन संरचना वा प्रकार्यमा भक्तिहरू छन्) मा राखिएका छन्।

क्रोमोजोमल रोग - सूची

प्रत्येक वर्ष, यो नयाँ नामको साथ अद्यावधिक गरिएको छ - रोगहरू लगातार जाँच गरीन्छन्। क्रोमोसोमल रोगहरू के हेरिरहेका छन्, आज सबैभन्दा लोकप्रिय हो:

डाउन सिंड्रोम यो त्रासदीको कारण विकास गर्दछ। यही छ, किनकि सेलहरुमा त्यहाँ 21 वटा क्रोमोजोमको तीन प्रतियां छन्। एक नियमको रूपमा, "अति उत्तम" संरचनालाई आमाबाट नवजातमा पठाइन्छ।
Klinefelter को सिंड्रोम। यो क्रोमोसोमल रोग जन्ममा तुरुन्तै देखा पर्दैन, तर मात्र जलाशय पछि। यस विचलनको परिणामको रूपमा, पुरुषहरूले एक देखि तीन एक्स क्रोमोसोमहरू प्राप्त गर्छन् र बच्चाहरूलाई मौका गुमाउँदछन्।
Myopia। माइपिया एक आनुवंशिक विचलन हो, जसको कारण छवि बनाइयो न कि यो कहाँ हुनु पर्छ - आँखा को रेटिना मा - तर यसको सामने। यो समस्याको मुख्य कारण लम्बाईमा आँखामा वृद्धि हो।
रङ अन्धा रङ ब्लाइन्डहरू एक वा धेरै रङ एकचोटि फरक हुन सक्दैन। कारण "दोषपूर्ण" क्रोमोजोम X मा, आमाबाट प्राप्त भयो। बलियो यौन सम्बन्धमा, यो विचलन अधिक प्रायः हुन्छ, किनभने पुरुषहरूको लागि, एक्स-संरचना मात्र एक हो, र "दोषलाई सच्याउन" - जस्तै यो महिला जीवहरु को स्थिति मा हुन्छ - तिनीहरूका सेलहरू सक्दैनन्।
हेमफिलिया। क्रोमोजोम रोगहरू रगत को लागीकरणको उल्लङ्घनबाट प्रकट हुन सक्छ।
माइग्रेन। हेडमा कडा दुखाइले प्रकट गरेको बीमारी पनि विरासतमा छ।
सिस्टिक फाइब्र्रोस। यस बीमारी को लागि बाह्य स्राव को ग्रंथिहरु को उल्लंघन हो। यो निदान संग मान्छे अत्यधिक पसीना, मखम को प्रचुर मात्रा में जुदाई, शरीर मा संचय र फेफड़ों को सही संचालन संग हस्तक्षेप देखि ग्रस्त हो।

क्रोमोस्कोल रोगहरूको निदानको तरिका

जेनेटिक परामर्श, नियमको रूपमा, यस्ता तरिकाहरूबाट मद्दत खोज्नुहोस्:

वंशावली यो मरीजको पेनिरीमा डेटाको संग्रह र विश्लेषण हो। यो पद्धतिले यो बुझ्न सम्भव छ कि यो रोग रोग नैतिकता हो र यदि हो भने, सम्पदाको प्रकार निर्धारण गर्नुहोस्।
अनन्त नैदानिक निदान। भ्रूण को विरासत विकार को पहिचान गर्दछ, जो गर्भावस्था को 14-16 सप्ताह को समयमा गर्भ मा छ। यदि आनुोसोटिक द्रवमा असामान्यताहरू स्वत: कम्युनिस्टहरू पत्ता लगाइरहन्छन्, गर्भपात गर्न सकिन्छ।
Cytogenetic। Syndromes र असामान्यताहरू पहिचान गर्न प्रयोग गरियो।
जैव रसायन रोग स्पष्ट गर्दछ र उत्परिवर्ती जीन पहिचान गर्न मद्दत गर्दछ।

क्रोमोस्कोल रोगहरूको उपचार

थेरेपीले रोगबाट मुक्त गर्न मद्दत गर्दैन, तर यसले यसलाई ढिलो गर्न सक्छ। भ्रूणको क्रोमोजोमल असामान्य कुराहरू यस्तो तरिकाले व्यवहार गरिन्छ:

Dietotherapy। केहि पदार्थहरूको आहारबाट अतिरिक्त वा बहिष्करणलाई सम्बोधन गर्दछ।
औषधि उपचार। यो एंजाइम संश्लेषण को तंत्र को प्रभावित गर्न को लागी प्रयोग गरिन्छ।
सर्जिकल उपचार। गर्भवती हृदय हृदय दोष , विभिन्न हड्डी दोष र विकृति संग सामना गर्न मद्दत गर्दछ।
प्रतिस्थापन उपचार। यसको सार ती तीर्थहरूको मुआवजामा छ जुन शरीरमा स्वतन्त्र रूपमा संश्लेषित छैन।

क्रोमोस्कोल रोगहरूको आवृत्ति

प्रायः, मानव क्रोमोसोल असामान्य वस्तुहरू पहिलो ट्रिमिस्टरमा बनाइएको असामान्य गर्भपातको परिणामको रूपमा प्राप्त सामाग्रीमा हुन्छन्। आबादीमा उल्लङ्घनको समग्र आवृत्ति वास्तवमा यति राम्रो छैन र लगभग 1% हो। आनुवंशिक असामान्यताहरु संग बच्चाहरु स्वस्थ आमाबाबुमा पनि जन्म लिन सकिन्छ। नवजात केटी र केटाहरु, को रूप मा चिकित्सा अभ्यास शो, क्रोमोस्कोल रोगहरु द्वारा एक नै आवृत्ति संग प्रभावित हुन्छन्।