बच्चाहरु मा हेमफिलिया

हेमफिलिया एक सबैभन्दा ग्यारेन्टी वंशानुगत रोग हो, जसको विकास लिङ्गसँग सम्बन्धित छ। यही छ, केटीहरू दोषपूर्ण जीनको क्यारियर हुन्, तर यो रोगले मात्र केटाहरूमा मात्र प्रकट गर्दछ। यो रोग कारणले प्लाज्मा कारकहरु को आनुवांशिक रूप देखि निर्धारित कमी को कारण हो कि रक्त कोशीलता सुनिश्चित गर्दछ। यस तथ्यको बावजुद यो लामो समयको लागि चिनिन्छ, नाम "हेमफिलिया" रोग मात्र 1 9 औं शताब्दीमा मात्र प्राप्त भएको थियो।

त्यहाँ धेरै प्रकारका हेमोफिलिया छन्:

• hemophilia ए (एचए, शास्त्रीय hemophilia);
• hemophilia बी (जीवी, ख्रीष्टको रोग);
• hemophilia सी (एचएस)।

Hemophilia को कारणहरु

हेमफिलिया ए र बी को विरासत हुन्छ, पहिले देखि नै उल्लेख गरिएको छ, महिला रेखा संग, यस रोग देखि पीडित पुरुषहरु अक्सर प्रजनन उमेर को लागि जीवित नहीं हुन्छन्। तथापि, हालको सातामा उपचारमा उल्लेखनीय प्रगति उल्लेख गरिएको छ, जसले बिरामी मानिसहरूको जीवनमा वृद्धि गर्न अनुमति दिन्छ। सकारात्मक प्रभावको अतिरिक्त, यसले नकारात्मक नतिजा पनि ल्यायो - विश्वभरका रोगीहरूको संख्यामा उल्लेखनीय वृद्धि। रोगहरूको मुख्य प्रतिशत (80% भन्दा बढी) आनुवंशिक रूपमा बुझाउँछ, यो आमाबाबुबाट जन्मिएको छ, शेषका घटनाहरू - जीनको प्रायः उत्परिवर्तन। अनि आमाको प्रायोजक हेमफिलिया को अधिकांश मामलाहरु माटो पैतृक जीन देखि विकसित हुन्छन्। र बुबा बुबा, यस्तो उत्परिवर्तन को अधिक संभावना। हेमफिलियाबाट पीडित पुरुषहरू स्वस्थ छन्, छोरीहरू बीमारीको वाहक हुन् र यसलाई आफ्ना छोराछोरीलाई पार गर्छन्। महिला वाहकहरूमा बिरामी पुस्ता उत्पादन गर्ने सम्भावना 50% छ। दुर्लभ अवस्थामा, महिलाहरु मा एक क्लासिक रोग छ। एक नियमको रूपमा, यो हुन्छ जब एक छोरी एक रोगीको जन्म हुन्छ पिताको hemophilia र क्यारियरको वाहक आमा संग।

हेमफिलिया सी दुवै लिंगहरु को बच्चाहरु द्वारा पाएको छ, र पुरुषहरु र महिलाहरु को यस प्रकार को बीमारी देखि समान रूप देखि प्रभावित हुन्छन्।

Hemophilia को प्रकार मध्ये कुनै (विरासत या प्रायः) परिवार मा एक पल्ट प्रकट भएको छ, पछि विरासत मा हुनेछ।

Hemophilia को निदान

रोग को गंभीरता को धेरै डिग्री छन्: गंभीर (र धेरै गंभीर), मध्यम कठोरता, हल्का र लुप्त (मेटाई या विलंब) को। तदनुसार, हेमफिलिया को तीव्रता उच्च, लक्षणहरु को अधिक अधिक स्पष्ट, मजबूत रक्तचाप अधिक बार देखे जान्छ। त्यसोभए, गम्भीर अवस्थाहरूमा कुनै पनि चोटका साथ प्रत्यक्ष जडान बिना पनि रक्तचाप हुन्छ।

यस बीमारीले बिना उमेरलाई बेवास्ता गर्न सक्दछ। कहिलेकाहिँ पहिलो संकेतहरू पहिले नै नवजातिका अवधिमा (शब्दावली घाँटी, उपनिर्मित हेमोर्रेज, इत्यादि) बाट रक्तचाप देख्न सकिन्छ। तर प्रायः, जीवनको पहिलो वर्षमा hemophilia प्रकट हुन्छ, बच्चाहरू हिड्न र चोट वृद्धि को जोखिम हुँदा।

Hemophilia को सबै भन्दा साधारण लक्षणहरू:

• नियमित र प्रलोभन हेमोरहेज;
• व्यापक, लामो-अवशोषण योग्य हेमाटोस;
• लामो समय सम्म रक्तचापबाट मस्तिष्क, नाकको चिसो झिल्ली र मुख, कम सेन्टहरू, गुर्दे, आदि। र तिनीहरू कुनै मेडिकल हेरफेरमा ल्याउन सकिन्छ;
• hemarthroses (संयुक्त गुफा मा hemorrages);
• हड्डी र एस्पेपिटिक नेक्रोसिस को विकिरणिकरण को लागि हड्डी ऊतक मा hemorrhages।

यस अवस्थामा, ब्लीडिंग चोट पछि तुरुन्तै सुरु हुँदैन, तर केहि समय पछि (कहिलेकाहीं 8-12 घण्टा भन्दा बढी)। यो तथ्यले वर्णन गरेको छ कि मुख्यतः प्लेटलेटको साथ रगत रोक्ने, र हेमफिलियासँग, तिनीहरूको संख्या सामान्य सीमाभित्र रहन्छ।

विभिन्न प्रयोगशाला परीक्षणहरूको साथमा हेमोफिलियाको निदान गर्नुहोस् जुन कोर्गन र विरोधी-hemophilic कारकहरूको संख्या निर्धारण गर्दछ। यो हेमफिलिया र वोन विलेब्रुण्ड बीमारी, थ्रोमबोयोटिनोपेन purpura र Glanzmann thrombastenia को बीच भेद गर्न महत्वपूर्ण छ।

बच्चाहरु मा हेमफिलिया: उपचार

सबै भन्दा पहिले, बच्चा एक बाल रोग विशेषज्ञ, दन्त चिकित्सक, hematologist, आर्थोपेडाइस्ट, अधिमानतः एक आनुवंशिक परीक्षा र एक मनोवैज्ञानिक को परामर्श द्वारा जांच गरिएको छ। सबै विशेषज्ञहरूले उनीहरूको कामलाई व्यक्तिगत उपचार कार्यक्रमको तयारीको लागि, रोगको प्रकार र तीव्रतामा निर्भर गर्दछ।

हेमफिलिया उपचारको मुख्य सिद्धान्त उपचार उपचार हो। रोगीहरू विभिन्न प्रकारका विरोधी-हर्मोफिलिक तयारीका साथ इंजेक्शन गरिएका छन्, ताजा तयार उद्धार गरिएको रक्त वा रिवाफ रिटफ्युजन (एचए संग)। Hemophilia बी र सी संग, डिब्बाबंद रगत प्रयोग गर्न सकिन्छ।

उपचारका तीन मुख्य तरिकाहरू लागू हुन्छन्: उपचारमा (रक्तविस्तार), घर उपचार र हेमफिलियाको रोकथाम। र तिनीहरू मध्ये अन्तिम सबभन्दा प्रगतिशील र महत्त्वपूर्ण हो।

रोग लाग्न सक्छ किनभने, हेमफिलियासँग रोगीहरूको जीवनमा चोटहरू, अनिवार्य औषधि दर्ता र समय-समय पर थेरेपीबाट बच्नको लागि कम हुन्छ, जसको सार सामान्यतया 5% भन्दा कमको स्तरमा हराइएको रक्तकर्मलाई कायम राख्न। यसले मांसपेशिहरु ऊतक र जोड़ों मा hemorrhages देखि बच्छ। आमाबाबुले बीमार बच्चाहरु, पहिलो सहायताको आधारभूत तरिका, आदि को हेरचाह गर्ने विशेष कारणहरुलाई थाहा पाउनुपर्छ।