त्रिविम 21

21 क्रोमोजोमहरूमा त्रिश्याली तर तलको सिंड्रोम (सिन्ड्रोम) होइन। यो रोगविज्ञान क्रोमोसोम हो र सम्बन्धित छ, सबै भन्दा पहिले, विच्छेदन प्रक्रिया को सामान्य पारित उल्लङ्घन संग, सेक्स कक्षहरु को मेईओसिस। फलस्वरूप, थप 21 क्रोमोजोमहरू बनाइएका छन्।

त्रिशेष 21 क्रोमोजोम अपेक्षाकृत दुर्लभ हुन्छन्। सांख्यिकीय डेटा अनुसार, त्यस्तो मामला 600-800 जन्मको लागि 1 पटक देखाइएको छ। एकै समयमा, यो साबित भएको छ कि रोग विज्ञान को विकास को आवृत्ति आंशिक महिला को उमेर मा वृद्धि संग बढ्छ।

त्रिशमी 21 क्रोमोसोमहरूको विकासको कारण के हो?

त्रिभुज 21 क्रोमोसोमहरू के हो भन्ने बुझ्नको लागि, यस रोगको कारणहरू र विशेषताहरू जान्न आवश्यक छ। अहिलेसम्म, त्यहाँ रोग विज्ञानको विकासको लागि कुनै विशिष्ट कारण छैन। धेरै वैज्ञानिकहरूले निष्कर्षमा आउँछ कि यो रोगले व्यक्तिगत जीनको बीचमा धेरै अन्तरक्रियाको परिणामको रूपमा देखा पर्दछ, जुन अन्ततः त्रिपुमीको गठन हुन्छ। यस अवस्थामा, व्यक्तिगत जीन अधिक सक्रिय हुन्छ। देखाएको असंतुलनको परिणामको रूपमा, जीवविज्ञानको थप विकास, विशेष गरी psychoemotional क्षेत्र मा बाधा छ। 21 क्रोमोजोमहरूमा विद्यमान 400 जीनहरू मध्ये, बहुविध प्रकार्य स्थापित गरिएको छैन, जसले यसको कारण पहिचान गर्न गाह्रो बनाउँछ।

रोगको विकासको लागी मात्र, सायद, अध्ययन जोखिम कारक आमाबाबुको उमेर हो। त्यसो भए, अनुसन्धानको बेला, यो पत्ता लगाइएको थियो कि 25 वर्ष महिलाहरु लाई डाउन सिन्ड्रोम संग बच्चा भएको सम्भावना लगभग 35 - 1/400 सम्म छ, र 45 बर्ष देखि 30 जन्म को बच्चाहरु मध्ये 1 9 यस रोग को छ। एकै समयमा, यो सिंड्रोमसँग एउटै आमाबाबुमा आमाबाबुको सम्भावना 100% हो। तथापि, यदि तलको सिन्ड्रोमको एक बच्चा स्वस्थ आमाबाबुमा जन्मिएको थियो भने एक समान रोगको साथ दोस्रो बच्चा भएको सम्भावना 1% हो।

रोग रोग कसरी निदान गरिएको छ?

गर्भवती महिलाहरु मा अनावश्यकता र ट्रिसमी 21 क्रोमोसोम को घटना को बाहिर निकालन को लागि, एक भनिन्छ कि प्रत्येक नामित गर्भावस्था को पहिलो ट्रिमिस्टर मा भनिन्छ । साथसाथै, 13 र 18 क्रोमोसोमहरूको लागि ट्रिसमीयमा बहिष्कृत गर्न सर्वेक्षण गरे। यो गर्न, 10-13 हप्ताको अन्तरालमा रगतको नमूना गरिन्छ। जैव सामग्री को नमूना लिइएको एक विशेष उपकरण मा राखिएको छ, जसको माध्यम ले रोग विज्ञान को उपस्थिति निर्धारित हुन्छ।

सटीक परिणामको लागि ट्रिसमी 21 को स्क्रीनिंगको लागि, आदर्शका संकेतहरू, उमेर, वजन, भ्रूणको संख्या, खराब बानीहरूको उपस्थिति वा अभावको रूपमा अप्रत्यक्ष कारकहरू खातामा लिइन्छ। पूर्ण अध्ययन गर्ने र ट्रिसमी विकास को जोखिम को गणना पछि मात्र। एक स्त्री रोग विशेषज्ञ संग योजनाबद्ध परामर्श।

यद्यपि, यस अध्ययनको परिणाम मात्र तलको सिन्ड्रोम निदान गर्न मुख्य मापदण्डको रूपमा सेवा गर्न सक्दैन। स्क्रीनिंगको नतिजाहरू अपरिहार्य तरिकाहरू प्रयोग गरेर भ्रूणको थप परीक्षाको लागि संकेत हुन्। यदि विकास पथोलोजी को एक उच्च जोखिम छ, कोरियन पनक्चर को अक्सर प्रदर्शन गरिन्छ, साथै साथ संग्रह को आनुवंशिक परीक्षा संग amniocentesis।

कहिले र कसलाई स्क्रीनिंग दिइयो?

सामान्यतः, त्रिशेष 21 क्रोमोसोमहरूको विश्लेषण 1 ट्रिमिस्टरमा, विशेष गरी 10-13 हप्तामा गरिन्छ। यसको आचरणका लागि संकेत निम्न जोखिम कारकहरूको उपस्थिति हुन्:

• गर्भवती स्त्रीको उमेर 35 वर्ष र अधिक छ;
• गम्भीर जटिलताहरूको एनानेसिसमा उपस्थिति, साथसाथै अपरिचित गर्भावस्थाहरू;
• क्रोमोसोमल पथोलोजीहरू, साथसाथै अघिल्लो गर्भावस्थामा जन्मजात विकृतिहरू;
• गर्भवती विरासत रोग को परिवार मा उपस्थिति;
• विभिन्न हस्तान्तरण संक्रामक रोगहरु, विकिरण विकिरण, साथ नै आतंकवाद को गर्भावस्था को लागी गर्भावस्था को गर्भावस्था को शुरुआती चरणहरुमा स्वागत।