यी रोगहरूको कारणहरू के हुन् र 21 18 13 क्रोमोस्मममा ट्रिसोमीको साथ के गर्नुपर्ने जोखिम के हो - यसलाई यो बुझ्न प्रयास गरौं।
रोगहरूको पाथीफाइओविलोजी
सबैभन्दा साधारण जीन पथोलोजीहरू - 13, 18 वा 21 क्रोमोजोमहरूमा त्रिशूले सेल विभाजनको प्रक्रियामा जीन सामग्रीको गलत वितरणको परिणामस्वरूप उत्पन्न हुन्छ। अर्को शब्दहरूमा, भ्रूण निर्धारित दुई क्रोमोजोमहरूको सट्टा आमाबाबुबाट जन्मिएको हुन्छ, जबकि 13, 18 वा 21 क्रोमोजोमहरूको अतिरिक्त प्रतिलिपि सामान्य मानसिक र शारीरिक विकास रोक्छ।
तथ्याङ्कको अनुसार, 21 औं क्रोमोजोम (डाउन साइडर) मा त्रासमी 13 औं र 18 औं क्रमाओमोसोहरूमा त्रासकीय भन्दा धेरै पटक हुन्छ। र पैटाउ र एडवर्ड्स सिन्ड्रोमरूजसँग जन्मिएका बालिकाहरूको जीवन प्रत्याशा, एक नियमको रूपमा, वर्ष भन्दा कम छ। जबकि 21 क्रोमोजोम को तीन प्रतिको वाहकहरु लाई पुरानो उमेर सम्म बाँचे।
तर कुनै पनि अवस्थामा, बच्चाहरु जस्तै समान विसंगतिहरू समाजको पूर्ण सदस्यहरू हुन सक्दैनन्, हामी भन्न सक्छौं कि उनीहरूले निष्ठा र पीडाको लागि हानिकारक हुन्छन्। यसैले, गर्भवती महिलाहरु, जो जैव रसायनिक स्क्रीनिंग ले जाने पछि, 13 औं, 18 औं 21 औं क्रोमोजोम मा त्रास को एक उच्च जोखिम पाया, यसको अतिरिक्त जांच गरिन्छ। निदान पुष्टि भएको छ भने, तिनीहरू गर्भावस्था समाप्त गर्न सोध्न सकिन्छ।
त्रिश्यापी 21 18 13: विश्लेषण को व्याख्या
आमा, उमेरको उमेरमा 21, 18, वा 13 औं क्रोमोजोम वृद्धिको त्रासमीमा एक बच्चा भएको जोखिम, तर यो जवान केटीहरु बाट बहिष्कार गर्न सकिँदैन। यी पथोलोजीहरूसँग जन्मिएका बच्चाहरूको संख्या घटाउन, वैज्ञानिकहरूले विशेष नैदानिक तरिका विकसित गरेका छन् जसले गर्भवतीको समयमा केहि गलत मान्न अनुमति दिन्छ।
निदान को पहिलो चरण मा, भविष्य मा मां, डाक्टरहरुलाई विशेष रूप देखि, भनिन्छ ट्रयाक टेबलेट, स्क्रीनिंग परीक्षण को पार गर्न को लागि। 15-20 हप्ताबाट, महिलाले रक्तचाप प्रदान गर्दछ, जुन स्तर निर्धारण हुन्छ: एएफपी (अल्फा-भ्रष्टाचारोट), एस्ट्रिओल, एचसीजी र इनबिन-ए। पछि विशेषताहरु हो भ्रूण को विकास र स्थिति को विशेषता मार्कर।
21, 18, 13 क्रोमोसोममा त्रासमी को जोखिम स्थापित गर्न आयु मानदण्ड प्राप्त संकेतकहरूको तुलना गर्नुहोस्। यो थाहा छ कि महिलाहरु लाई भ्रूण डाउन सिंड्रोम को विकास को खतरा छ:
- 25 1 बर्षको उमेरमा: 1250;
- 30 वर्षमा - 1: 1000;
- 35 वर्षमा - 1: 400;
- 40 वर्षमा - 1: 100;
- गर्भवती महिलाहरु लाई 45 भन्दा बढीमा, रोगको जोखिम कहिलेकाहीं बढ्छ - 1 देखि 40 सम्म।
उदाहरणका लागि, यदि एक 38 वर्षीया महिलाको स्क्रीनिंग परिणाम हो 1: 9 9मा, यो वृद्धि भएको जोखिम र अतिरिक्त परीक्षाको आवश्यकतालाई सङ्केत गर्दछ। अन्तिम निदानको लागी, चोरियन बायोप्सी , एनीनिसेन्सिसिस, कॉर्डोसेन्सिसिस, प्लासेन्टेसिसिस प्रयोग गरिन्छ।
त्रिसोमी 13, 18 मा बालबालिकाको जोखिममा वृद्धिको निर्भरता पनि आमाको उमेरमा निर्भर गर्दछ, यो पनि थाहा पाएको छ, तर ट्रिसोमीको अवस्थामा भन्दा कम स्पष्ट छ। 50% मा, विलुप्तता अल्ट्रासाउन्ड को समयमा दृश्य हुन्छ। अनुभवी विशेषज्ञको लागि, विशेषता विशेषताहरू द्वारा एडवर्ड्स वा पाटाउ सिंड्रोम निर्धारण गर्न गाह्रो छैन।
