अधिकतर आनुवंशिक असामान्यताहरू इन्टर्राफाइनिन विकासको समयमा निदान गर्न सकिन्छ वा तुरुन्तै जन्म पछि। हैरी किलाइनफेलर र फुलर अलब्राइट द्वारा वर्णन गरिएको सिन्ड्रोम, एक अपवाद हो। यो रोग अक्सर दशकहरु को लागि अपमानजनक ढंग देखि हुन्छ।
Klinefelter को सिंड्रोम - यो के हो?
बच्चाको लिंग यौन क्रोमोजोमको संयोजनद्वारा निर्धारण गरिन्छ। ओल्ल्युमा तिनीहरू केवल एक प्रजाति हुन् - X, महिला। Spermatozoa ले दुवै क्रोमोजोमहरू लिन सक्दछ र पुरुषहरू - वाई। यदि ग्यामेटे X सँग अण्डा गरिन्छ भने हामी एक्सएक्स सेट गर्छौ, र केटी जन्मेको छ। जब शुक्राणुजरून पुरुष जीनसँग छिटो हुन्छ, XY सेट गठन हुन्छ, र परिवारले केटाको अपेक्षा गर्दछ।
केहि अवस्थाहरूमा, एक्स वा वाई क्रोमोजोम प्रतिलिपि गरिएको छ (3 पटकसम्म) र यसको डुप्लिकेट यौन जोडासँग जोडिएको छ। संयोजन को सबै भन्दा साधारण प्रकार XXY - Klinefelter सिंड्रोम यस्तो यस्तो सेट संग केटाहरु लाई अधिक प्रजातिहरु भन्दा अधिक भेटिन्छ। मानवीय बच्चाहरु मा पुरुष मापरिवर्तित उत्परिवर्तन निहित छ, केटीहरु लाई पेशात्मक रोग बिरामी छैनन्।
केलाइनोटाइप, किलाइनफेलटरको सिंड्रोमको विशेषता
प्रत्येक व्यक्तिको क्रोमोसोमहरूको एक सेट छ, जुन 23 जोडीहरू छन्। यो एक कराओटाइप भनिन्छ। अन्तिम जोडा (23) प्रजनन प्रकार्य र यौन विशेषताहरूको लागि उत्तरदायी छ। Klinefelter को सिंड्रोम संग एक रोगी को लागि, एक कराओटाइप निम्न सेट संग विशेषता हो:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY।
बीउको कोर्स र यसको लक्षणहरूको गम्भीरताले 23 जोडामा अनावश्यक तत्वहरूको संख्यामा निर्भर गर्दछ। केरीफाइपको सिन्ड्रोमले क्यारियोटाइपको साथमा, 4 क्रोमोजोम सहित, सबैभन्दा उत्परिवर्तनको सबैभन्दा ठूलो रूप मानिन्छ। अझै पनि त्यहाँ एक मोज़ेक प्रकारको विरूपण हो, जब केहि कक्षहरू सामान्य आनुवंशिक कोड (46, XY) छन्, र तिनीहरूमध्ये केही मात्र क्षतिग्रस्त भएका छन् (47, XXY)। त्यस्तो अवस्थामा, रोगविज्ञान कमजोरीहरू सँगसँगै छ र अन्य प्रकारका रोग भन्दा बढी सजिलै कमाई गर्दछ।
Klinefelter सिंड्रोम आवृत्ति
वर्णित उल्लङ्घन असामान्य छैन, यो 0.2% माथिका पुरुष पुरुषमा निदान गरिएको छ। Klinefelter सिंड्रोम एक केटा मा 500 स्वस्थ बच्चाहरु बीच हुन्छ। पथोलोजी को ढिलाई पत्ता लगाइयो, यो रोग न केवल सबै भन्दा साधारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन हो, तर पुरुषहरु मा यो भन्दा अक्सर लगातार endocrine रोग को एक।
Klinefelter को सिंड्रोम - को कारणहरु
यो अझै स्थापित छैन, किन केही केटाहरूसँग यौन जोडामा अतिरिक्त क्रोमोजोम छ। त्यहाँ केवल सिद्धान्तहरू छन्, जुन Klinefelter को सिंड्रोम हुन सक्छ - कारण जो कि विनाशकारी उत्तेजित गर्दै छन्:
- वायरल संक्रमण;
- धेरै प्रारम्भिक वा ढिलो गर्भावस्था ;
- रक्त र आमा बीचको रगत सम्बन्ध;
- प्रतिकूल पारिस्थितिकी।
Klinefelter को सिंड्रोम विरासतित छैन। अधिकांश जोडीहरूमा यौन जोडामा एक वा बढी क्रोमोसोमहरूको उपस्थिति परिपक्वतामा बेरोजगारीको कारण हुन्छ। यस रोगको साथमा एक रोगीले समान आनुवंशिक उत्परिवर्तन संग वारिस गर्न सक्षम छैन। अत्यधिक क्रोमोजोम आमाबाबु र मातृभाषा दुवै हुन सक्छ, तर महिलाहरु मा यो प्रायः भेटिन्छ (67% मामलाहरु)।
Klinefelter को सिंड्रोम - लक्षण
यो रोगले इन्टर्राटराइन विकासको अवधिमा र प्रारम्भिक उमेरमा प्रकट गर्दैन। नवजातमा कलाइनफेलटर सिंड्रोमलाई भ्रामक पत्ता लगाउन सकिँदैन, शिशुले सामान्य भौतिक विशेषताहरू (उचाई, वजन, हेड परिधि) र सही ढंगले जननाथिकता बनाएको छ। रोग विज्ञान को पहिलो लक्षण 5 देखि 8 बर्ष को लागी मनाईयो, तर उनि पत्ता लगान र जीन उत्परिवर्तन संग सम्बद्ध गर्न गाह्रो छ:
- वायरल र जीवाणु संक्रमण को लागि संवेदनशीलता;
- मोटर र भाषण विकासमा अलिकति ढोका;
- लामो पैर (ट्रंकको तुलनामा);
- उच्च कमर;
- तेज र लगातार मूड परिवर्तन;
- थकान
- अप्ठ्यारो र अपरिहार्यको आक्रमण;
- अनियमित व्यवहारको लागि झुकाव।
तपाईं बढ्दै जाँदा, केलाइनफेलटरको सिन्ड्रोम पनि प्रगति गर्दछ - यौवनको समयमा चिन्हहरू अझ बढी स्पष्ट हुन्छ:
- ठूलो हड्डी र अव्यवस्थित मांसपेशिहरु संग समानांतर मा संकीर्ण कंधे;
- मोटापा;
- अनुहार र शरीरमा कपालको अपर्याप्त वृद्धि;
- साथियों मा तुलना मा उच्च वृद्धि;
- स्तन ग्रंथिहरु (जीनकोमास्टिया) को बढावा;
- low libido ;
- कपालको कपालको प्रभावकारी विकास
- साना अण्डाहरु र पनीर (कहिलेकाहीँ)।
केरिटाइप टाइपमा धेरै उत्तम तत्वहरू, कलाइनफेलटर सिन्ड्रोमले अधिक गम्भीर रूपमा प्रकट गर्यो। 23 जोडीमा 2-3 डुप्लिकेट क्रोमोसोमहरू संग केटाहरू थप लक्षणहरू छन्:
- ओस्टियोपोरोसिस;
- छातीको विरूपण
- acrocyanosis;
- bradycardia;
- जन्मजात हृदयको दोष
- गलत काट
- astigmatism;
- पिक्सेल पिक्सेल;
- strabismus ;
- nystagmus;
- खुट्टा र खुट्टाको बलियो पसीना
- मानसिक त्याग;
- मानसिक अव्यवहारिक अवस्था;
- low IQ;
- एरिनिक्स को विकृति;
- आक्रामक व्यवहार;
- एक ठूलो र फ्लैट नाक एक माथि वाला टिप संग;
- ठूलो मुख
- टाढा आँखाहरू;
- घातक नेपोलसम्सको उपस्थिति;
- टाउको दुख्ने र उच्च रक्तचापको हमला;
- रोगी ;
- cholelithiasis;
- मधुमेह mellitus;
- schizophrenia;
- अभिप्राय;
- बांझपन;
- varicose नसहरू;
- लत, शराब, समलैंगिकता को लागी प्रबलता।
Klinefelter को सिंड्रोम - नैदानिक तरिका
मानक 2-चरण अध्ययनले भ्रूण विकासको पूर्ववर्ती अवधिमा विचारका आधारमा रोग विज्ञान को पहिचान गर्न मद्दत गर्दछ। केलाइनफेलटरको सिन्ड्रोमले दुवै चरणहरू महत्त्वपूर्ण हुन्छन् - निदानमा आक्रामक र गैर-आक्रामक विधिहरू समावेश हुनुपर्छ। प्रायः, यो रोगले अग्लो हुनुअघि नै अनावश्यक छ, त्यसैले यो पहिले नै किशोरावस्था वा व्यभिचारमा पाइन्छ।
Klinefelter को सिंड्रोम - पूर्ववर्ती निदान
अध्ययनको पहिलो चरणमा भविष्यको आमाको खतरनाक रगतको विश्लेषण समावेश छ, जो इशाराको 11-13 हप्तामा छ। यदि कोरियोरिक गोंडाटोपिन र प्लाज्मा प्रोटीन ए को असामान्य सामग्री जैविक तरल पदार्थ मा स्थित छ भने महिलाहरु गर्भवती महिलाहरु को समूह मा शामिल छ जसमा बीमार बच्चा हुनु को जोखिम हो। पछिल्लो अवधीहरूमा, एनिकोटिक ऊतक वा पानी विश्लेषण गरिन्छ (आक्रामक निदान विधि):
- अभियोग
- biopsy;
- cordocentesis।
यस्तो प्रविधिले 99.8% को सटीकतालाई अनुमति दिन्छ, किन्ईफेलटरको सिन्ड्रोमलाई प्रमाणित गर्न वा पुष्टि गर्न - एक मोज़ेक फारम जुन अक्सर गुप्त रूपमा प्रवाह गर्दछ, सूचीबद्ध विधिहरू द्वारा निर्धारण पनि गरिन्छ। आक्रामक अध्ययनहरू प्राप्त जैविक नमूनाहरूबाट कोशिकाको क्योराप्रकारको विस्तृत व्याख्यामा आधारित हुन्छन्, त्यसैले तिनीहरू विश्वसनीय र विश्वसनीय रूपमा सम्भव छन्।
Klinefelter को सिंड्रोम - परीक्षण
पोस्टनेटिनल निदान एक आनुवंशिक, endocrinologist या रीयलोजिस्ट को नियुक्ति द्वारा गरिन्छ। Klinefelter रोगले निम्न प्रविधिहरूको पहिचान गर्न मद्दत गर्दछ:
- मुखको चिसो झिल्लीबाट निस्कन्छ;
- रक्त परीक्षण (जैव रसायन, हार्मोनल);
- स्क्रटम को अल्ट्रासाउंड;
- testicular biopsy;
- औंलाहरूमा रेखाचित्रको अध्ययन
- karyotyping।
Klinefelter को सिंड्रोम कसरी व्यवहार गर्ने?
पुरा तरिकाले प्रस्तुत जीन एनालिaly असंभव छ, त्यसैले थेरेपी यसको अभिव्यक्ति को कम गर्न को उद्देश्य हो। मान्छेले कोलाइनफेलरको सिंड्रोमलाई रोक्न रुचाउनुपर्छ - उपचारको लागी पुरूष अवधि (11-12 वर्ष) सँग सुरु भएको उपचारले पुरुष सेक्स हार्मोनहरूको आक्रामक प्रयोग गर्न आवश्यक छ। आन्तरिक रिसेप्शन वा टेस्टोस्टेरोनको इंजेक्शन प्रजनन प्रणाली र यसको प्रकार्यको विकासको सामान्यकरणलाई प्रवर्धन गर्दछ।
केलाइनफेलटरको सिन्ड्रोमको उपचार गर्ने थप तरिका आवश्यक परिस्थिति समस्याहरू कम गर्न आवश्यक छ जसले वर्णित रोग उत्तेजित गर्दछ। यसमा समावेश छ:
- कठोर;
- संक्रमण रोकथाम;
- शारीरिक शिक्षा;
- सल्लाहकार चिकित्सक र भाषण चिकित्सक;
- वजन को स्थिरता;
- स्वास्थता (यदि आवश्यक भए);
- एक संतुलित आहार पालन गर्नुहोस्।
Klinefelter को सिंड्रोम - प्रोग्नोजिस
यो रोगविज्ञान घातक छैन, समयमै र पर्याप्त उपचार संग, जटिलता को जोखिम कम से कम छ। उचित उपचारले कोन्जेफेलको सिंड्रोम पत्ता लगाइयो भने प्रोगोसिसमा सुधार गर्छ - यो क्रोमोस्कोम विनाशको साथ पुरुषहरूको जीवन प्रत्याशा स्वस्थ मान्छे जस्तै छ। उपचारको थप तरिकाहरू प्रयोग गरेर, म्यानुअलहरू समाजमा पूर्ण रूपमा अनुकूल हुन्छन् र पूर्ण रूपमा काम गर्न सक्षम हुन्छन्। Klinefelter को सिंड्रोम संग बच्चाहरु लाई स्वस्थ साथीहरु लाई विकसित गर्न सक्छन्, मुख्य चीज समय मा टेस्टोस्टेरोन को उपयोग शुरू गर्न को लागी हो।
प्रजनन चिकित्सा क्षेत्र को क्षेत्र मा नवीनतम उपलब्धिहरु लाई पनि बांझपन को समस्या को हल गर्न मा मदद गर्दछ। आईसीआईएस प्रक्रिया (intracytoplasmic शुक्राणु इंजेक्शन) को प्रयोग गरेर भिट्रो फर्मेशन को तरीका पहिले देखि वर्णित रोगहरु संग रोगियों मा परीक्षण गरिएको छ। परीक्षण परिणामहरू सकारात्मक छन् - बिल्कुल स्वस्थ सन्तान जन्मेका छन्।
Klinefelter को सिंड्रोम - रोकथाम
आनुवंशिक उत्परिवर्तन को विकास को कारणहरु मा सटीक डेटा को कमी को कारण, यस को रोकन को लागि अझै सम्म कुनै प्रभावी उपाय हो। गर्भावस्था योजनाको चरणमा हैरी किलाइनफेलटरको सिंड्रोमलाई रोक्न सकिँदैन। केवल आवश्यक प्रक्रिया पूर्व प्राणी हो। यदि बच्चा यो रोगसँग निदान गरिएको छ भने, यो जटिलताहरू रोक्नको लागि महत्त्वपूर्ण छ। Klinefelter को सिंड्रोम को उपचार को एक प्रभावी तरीका हार्मोन हो, जुन तपाईंलाई लगातार प्रयोग गर्न को लागी छ।