मर्मन सिंड्रोम एक धेरै दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो। तथ्याङ्कको अनुसार, यो रोग 5,000 बाहिर 1 व्यक्तिमा हुन्छ। अधिकांशतया अवस्थामा रोग विरासत हुन्छ। 75% मामलाहरुमा आमाबाबुले आफ्ना छोराछोरीलाई उत्परिवर्ती जीन संचारित गर्छन्।
मर्फनको सिंड्रोमका कारणले फाइब्रिलिनको संश्लेषणको लागि जिम्मेवारी जीनको उत्परिवर्तनमा छ। यो यो पदार्थ शरीर को एक महत्वपूर्ण प्रोटीन हो, जो कि कनेक्टिविटी ऊतक को अनुबंध र लोच को लागी जिम्मेदार छ।
मर्फान सिंड्रोम द्वारा हृदय रोग, हृदय, तंत्रिका तंत्र र मास्कुलोस्क्लिकल प्रणालीमा वर्णित। मुख्य दोष कोलेजन विकारहरुमा छ र कनेक्टिविटी ऊतक को लोचदार फाइबर लाई प्रभावित गर्दछ।
रोगको लक्षणहरू र लक्षणहरू
मार्फान सिन्ड्रोम, जो विभिन्न तरिकाहरुमा प्रकट हुन्छ को संकेतहरु, मुख्य रूप देखि एक व्यक्ति को उमेर र उमेर संग प्रगति गर्दछ। रोगीको कंकालका लागि निम्न विशेषताहरू छन्:
- उच्च वृद्धि;
- लचीला र पतली कंकाल
- खुट्टाहरू जस्तै मार्फनको सिन्ड्रोमसँग हातहरू छन्, अपमानजनक रूपमा लामो औंलाहरू छन्;
- एक संकीर्ण लामो अनुहार;
- प्रायः असामान्य दांतहरू;
- एम्बेडेड वा कन्वर्ट स्टर्म;
- स्कोओलोसिस;
- फ्लैट खुट्टा ।
यस रोग संग धेरै रोगहरु माइपिया, मोतिथिशा या ग्लूकोमाबाट पीडित छन्। कनेक्टिव ऊतक मा दोष को कारण मान्छे अक्सर गंभीर हृदय रोगहरु देखि ग्रस्त हुन्छन्। कहिलेकाहीँ यसले अचानक मृत्युको कारण दिन्छ। जब मर्दन सिंड्रोम निदान गरिन्छ, रोगीको हृदय शोर हुन्छ। त्यहाँ झलकहरू र सासको कमी।
मर्फारन सिंड्रोम भएका व्यक्तिहरू खुट्टामा कमजोरी वा नम्रता छन्। ती प्रायः प्रायजसो वा हानिकारक हर्नियामा छन्, एक सपनामा सास फेर्न केहि समस्याहरू। फेफड़ोंको क्यान्सरको जोखिम नाटकीय रूपमा बढ्छ।
Symptom Marfan, जो लक्षणहरु को एकदम भिन्न छ, रोगी को जीवन को आशा 40-45 वर्ष सम्म सीमित गर्दछ।
रोगको वर्गीकरण
चिकित्सा अभ्यासमा, यो मर्फार सिन्ड्रोम को विभिन्न रूपहरु को भेदभाव गर्न को लागी अनुकूल छ:
- व्यक्त;
- मेटाइयो।
गम्भीरताको डिग्री गम्भीर वा हल्का हुनसक्छ।
रोगको पाठ्यक्रमको रूपमा, यो स्थिर वा प्रगतिशील हुन सक्छ।
निदान उपाय
सुरुमा, मर्दन सिंड्रोमको निदान रोगीको पेनिग्रिडको विश्लेषणमा आधारित छ। एक व्यक्ति को neuropsychological र शारीरिक अवस्था पनि अध्ययन गरेको छ। शरीरको व्यक्तिगत भागहरूको समानुपातिक र आनुपातिकता जांचिएको छ।
एक नियमको रूपमा, निदान को लागि कम्तिमा पाँच मुख्य लक्षणहरु मध्ये एक को लागी आवश्यक छ:
- arachnodactyly;
- आँखाको लेन्सको विच्छेद
- kyphoscoliosis;
- एररिक एरिरेसीम;
- मूर्खता को मूर्खता।
अझै त्यहाँ कम्तीमा दुई अतिरिक्त संकेतहरू हुनुपर्दछ:
- mitral वाल्व प्रवचन ;
- Myopia;
- उच्च वृद्धि;
- pneumothorax;
- फ्लैट खुट्टा;
- जोडहरूको हाइपरमोबिलिटी;
- stria।
प्रायः, यस सिंड्रोमको निदान जटिलताको कारण होइन। यद्यपि, 10% मामलाहरुमा अनुसन्धानको अतिरिक्त एक्स -रे-कार्यात्मक विधिहरू निर्धारित गरिएको छ। मर्मन सिंड्रोम, जसको निदान एकदम सही छ, कहिलेकाहीँ त्यहि समान रोग संग भ्रमित हुन सक्छ - लिस-डेट सिन्ड्रोम। रोगहरू उपचार गर्ने तरिका फरक छन्, त्यसैले यो अत्यन्त महत्त्वपूर्ण छ कि एक पछि अर्को सिन्ड्रोम लिन नसक्ने हो।
उपचार विकल्पहरू
सही निदानको लागि, रोगीले केही विशेषज्ञहरूलाई भ्रमण गर्नुपर्नेछ:
- हृदयविज्ञानी;
- आर्थोपेडिस;
- आनुवंशिकी;
- शल्य चिकित्सा विज्ञान।
मारफनको सिंड्रोमले कुनै विशेष उपचारको लागि प्रतिक्रिया गर्दैन। यो तथ्य यो कारण हो कि वैज्ञानिकहरूले अझै सम्म कसरी उत्परिवर्ती जीनहरू परिवर्तन गर्न सिकेको छैन। तथापि, त्यहाँ थोरै भिन्नताहरू छन् जुन विशेष अंगको प्रदर्शन र अवस्था सुधार गर्न र जटिलताहरू रोक्न उद्देश्य हुन सक्छ।
यो सही संतुलित आहार पालन गर्न महत्त्वपूर्ण छ, भिटामिन लिनुहोस् र सामान्यतया स्वस्थ जीवनशैलीको नेतृत्व गर्नुहोस्। मर्मन सिंड्रोम, जसको उपचार अस्पष्ट छ, रोगलाई शारीरिक एरोबिक अभ्यासको जटिल प्रदर्शन गर्न आवश्यक छ। यद्यपि लोड लोड रमल हुनुपर्छ।