21 औं क्रोमोजोम, वा तलको सिन्ड्रोममा त्रिश्याम, जीनोमिक रोगको सबै भन्दा सामान्य रूप हो जुन जन्म भएको 800 बच्चाहरु मध्ये 1 मध्ये हुन्छ। वैज्ञानिकहरूले पत्ता लगाए कि रोग क्रोमोसोमको गलत वितरणको कारण हो, जसरी 21 औं क्रोमोजोमको दुई प्रति सट्टा रोगीको परिणामस्वरूप त्यहाँ तीन छन्। रोगको उपस्थिति अनुमान गर्न असंभव छ, यो स्पष्ट छ कि 21 औं क्रोमोजोममा एक-त्रासकीय मानसिक, शारीरिक र व्यवहार विकारको श्रृंखलाको तुलनामा कुनै अन्य चीज छैन जुन बीमार बच्चाको सामान्य विकास र अस्तित्वमा हस्तक्षेप गर्दछ।
माथिको सम्बन्धमा, यो पूर्वनिर्मित निदान को महत्व अधिकृत गर्न गाह्रो छ, utero मा विशेषता सूचकहरू द्वारा त्रिशेष 21 को जोखिम निर्धारण गर्न अनुमति दिन्छ।
पहिलो ट्रिमर स्क्रीडिङ
गैर-आक्रामक तरिकाहरु लाई बुझाउँछ र अल्ट्रासाउन्ड र आमाको रगतको एक जैव रसायनिक विश्लेषण हो। पहिलो प्रांतिकृत स्क्रीनिंगको लागि इष्टतम समय 12-13 हप्ता हो।
अल्ट्रासाउन्ड निदानको समयमा, विशेषज्ञले कलर क्षेत्रको आकारमा ध्यान दिन्छन्, जुन असामान्यताहरूको उपस्थितिको एक विशेषता मार्कर हो। अर्थात्, कुन हप्तामा गर्भावस्था र यसको अनुरूपको आधारमा निर्भर गर्दछ, ट्रिसिस 21 को चिन्ह 5 एमएम भन्दा बढी कोलर स्पेसको विस्तार हुन सक्छ।
बारीमा, महिलाको रगत दुई हार्मोनहरूको लागि जाँच गरिएको छ: नि: शुल्क बी-एचसीजी र RARR-A। अध्ययन गरिएका संकेतकहरूको मापनको लागि - मोएम। प्राप्त मानहरू सामान्य मानहरूको तुलनामा छन्: त्रिशेष 21 ले नि: शुल्क बी-एचसीजीको वृद्धि स्तर सङ्केत गर्दछ जुन 2 एम 0 एमए भन्दा बढी छ, र प्याप-एको एकाग्रता 0.5 एमओएम भन्दा कम छ।
तथापि, पहिलो प्रांतिकृत स्क्रीनिंगको नतिजामा आधारित, निश्चित निष्कर्ष निकाल्न असम्भव छ, किनकि यो केवल एक आभासी सूचक हो जुन सधैँ यी हार्मोनको स्तरमा प्रभाव पार्ने अन्य कारकहरू छैनन्। तिनीहरूलाई लिन सम्भव छ: गर्भावस्थाको गलत परिभाषित शब्द, आमाको वजन, ओवनको उत्तेजना, धूम्रपान।
दोस्रो प्रामाणिक स्क्रीनिंग
15-20 हप्ताको बीचमा अन्तरालमा, जीनोमिक रोगविज्ञानको निदान गर्न एक दोस्रो प्रयास गरिन्छ। यो अवधि अधिक जानकारीपूर्ण मानिन्छ, किनकी धेरै उल्लङ्घन अल्ट्रासाउन्ड को समयमा देख्न सकिन्छ। उदाहरणका लागि, 21 क्रोमोजोमहरूमा ट्रिसियमको साथ भ्रूणमा सामान्यतया भिन्नता छ: ह्युमस र फरुरको लम्बाइ, नाकको पुलको आकार, रगतको प्वालिसको आकार, र कहिलेकाहीँ हृदयको हृदय, जस्टिनटिस्टिनल पथ वा मस्तिष्कको वासुलुल प्रिक्सको सिस्ट।
एएफपी स्तरको लागि गर्भवती स्त्रीको रगत जाँच गरिन्छ, जुन भ्रूणको वंशानुगत रोगशास्त्रको उज्ज्वल मार्कर हो। यदि, दोस्रो स्क्रीनिंगको नतिजाको रूपमा, एएफपी सामान्य भन्दा तल फेला पर्यो, त्यसपछि यसले 21 क्रोमोसोमहरूमा ट्रिसोमीको उपस्थिति देखाउन सक्छ।
प्राप्त परिणामहरू पहिलो अध्ययनको नतीजाहरू तुलनामा छन्, यदि जोखिम पर्याप्त छ भने, गर्भवती महिलाले परीक्षाका अन्य तरिकाहरू निर्धारण गरेको छ।
क्रोमोसोल असामान्यताहरू निर्धारण गर्न आक्रामक तरिकाहरू
अधिक सटीक, तर पनि जियोजेनिक विकारहरू निर्धारण गर्न अधिक खतरनाक तरिका हुन्:
- amniocentesis - मतलब पेट को दीवार को एक पतली सुई र amniotic तरल को बाड़ संग भेदी छ, जो भविष्य मा जांच गरिएको छ;
- कोरियन बायोप्सी एक निष्पक्ष जानकारीपूर्ण विधि हो। एक नियमको रूपमा, गाई र प्लासेन्टा सेलहरूको नमूना 11-12 हप्तामा राखिएको छ, पेटको गुफा छेडेर वा योनिको माध्यमबाट कैथेटर प्रयोग गरेर;
- गर्भाशय कर्ड रक्त नमूना, गर्भवती को 18 औं हप्ता भन्दा पहिला प्रदर्शन गरिएको छैन।
आक्रामक तरिकाहरू, यद्यपि तिनीहरूले जीनोमेनिक विनाशको उपस्थितिको अधिक सटीक दृढतालाई अनुमति दिन्छन्, तर एकै समयमा गर्भावस्थाको मध्यस्थता समाप्त हुन्छ।